本文關(guān)鍵詞：乙醛脫氫酶2基因多態(tài)性與酒精性肝病患者飲酒特點(diǎn)和疾病發(fā)生的關(guān)系

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【摘要】：目的分析乙醛脫氫酶2(ALDH2)基因多態(tài)性與酒精性肝病(ALD)患者飲酒特點(diǎn)與疾病發(fā)生的關(guān)系。方法采用Taq Man熒光定量PCR法,對(duì)無血緣關(guān)系的296例健康對(duì)照者(HC)以及221例ALD患者進(jìn)行ALDH2基因多態(tài)性檢測,并分析其與ALD患者飲酒特征和疾病發(fā)生的關(guān)系。結(jié)果 ALDH2在健康人中突變頻率為31.1%(92/296),遠(yuǎn)高于歐美、非洲等國家(幾乎為零),稍高于亞洲平均水平(22%);ALDH2*1/*1基因型頻率,ALD患者組明顯高于健康人[93.7%(207/221)Vs 69.0%(204/296),OR=6.668,P0.0001],ALDH2*1等位基因的頻率,ALD患者組亦明顯高于健康人[96.8%(428/442)Vs 82.9%(491/592),OR=6.289,P0.0001];ALDH2*1/*2基因型頻率,ALD患者組明顯低于健康人[6.3%(14/221)Vs 28.0%(83/296),OR=0.174,P0.0001],ALDH2*2/*2基因型頻率,ALD患者組亦明顯低于健康人[0%(0/221)Vs 3.0%(9/296),OR=0.13,P0.05]。ALDH2*2等位基因頻率,ALD患者組亦明顯低于健康人[3.2%(14/442)Vs 17.1%(101/592),OR=0.159,P0.01];ALDH2基因多態(tài)性在ALD患者疾病進(jìn)程的各個(gè)階段分布無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;與ALDH2*1/*1基因型相比,擁有ALDH2*2攜帶者基因型飲酒者在較少的總飲酒量情況下即可發(fā)生ALD(P均0.05)。結(jié)論 ALDH2*1等位基因是飲酒者發(fā)生ALD的重要危險(xiǎn)因素,在較多飲酒量和較長時(shí)間飲酒的情況下才發(fā)生ALD;ALDH2*2等位基因可"保護(hù)"機(jī)體避免發(fā)生ALD,但飲酒者在較少飲酒量和較短飲酒時(shí)間的情況下即可發(fā)生ALD。
【作者單位】： 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部教學(xué)醫(yī)院/解放軍第302醫(yī)院非感染性肝病診療中心;北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部教學(xué)醫(yī)院/解放軍第302醫(yī)院健康體檢中心;北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部教學(xué)醫(yī)院/解放軍第302醫(yī)院肝病生物治療研究中心;
【關(guān)鍵詞】： ALDH 基因多態(tài)性 ALD 飲酒特征
【基金】：國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81370530) 北京市優(yōu)秀人才培養(yǎng)資助計(jì)劃(2013D009999000002)
【分類號(hào)】：R575
【正文快照】：

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本文編號(hào)：710452