本文關(guān)鍵詞：MELAS綜合征臨床、影像、腦電圖及基因特點(diǎn)分析

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【摘要】：目的探討MELAS綜合征的臨床癥狀、影像學(xué)和腦電圖表現(xiàn)及基因突變特點(diǎn),提高臨床對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。方法本研究共納入MELAS綜合征患者12例,收集其一般臨床資料,分析其臨床癥狀、顱腦影像學(xué)結(jié)果、腦電圖表現(xiàn)及基因突變特點(diǎn)。結(jié)果 12例患者平均起病年齡28歲,臨床主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作(66.7%)、卒中樣發(fā)作(50.0%)、認(rèn)知功能下降以及精神行為異常(41.7%)、糖尿病或糖耐量異常(41.7%)、聽力損害(41.7%)等;影像學(xué)檢查病灶呈長T1、長T2、DWI高信號(hào)改變,主要分布在枕、顳、頂葉,6例MRS檢查中5例出現(xiàn)異常乳酸峰,8例腦電圖檢查主要表現(xiàn)為全腦彌漫性慢波或癲癇樣放電,9例基因檢測均為A3243G點(diǎn)雜合突變。結(jié)論MELAS綜合征臨床表現(xiàn)多樣,顱腦影像學(xué)、腦電圖檢查特異性有限,MRS成像中異常乳酸峰可提示診斷,A3243G為最常見突變類型。
【作者單位】： 南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： MELAS綜合征 影像學(xué) 腦電圖 基因
【基金】：江西省科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):20132BBG70077)
【分類號(hào)】：R746
【正文快照】： 線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是由線粒體基因(mitochondrial DNA,mt DNA)和/或核基因(nuclear DNA,n DNA)異常致使線粒體功能受損,進(jìn)而產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)的一組疾病。兒童起病的線粒體腦肌病多由n DNA突變所致,成人線粒體腦肌病大多由mt DNA突變引起[1]。

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 裘五四;MELAS綜合征1例[J];杭州醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校學(xué)報(bào);2004年01期

2 任守臣;趙玉英;李偉;張永慶;焉傳祝;;MELAS1例[J];中日友好醫(yī)院學(xué)報(bào);2006年05期

3 何振巍;張朝東;;MELAS病的臨床癥狀學(xué)研究進(jìn)展[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2009年04期

4 楊劍文;胡治平;;誤診單純皰疹病毒性腦炎的MELAS綜合征2例臨床報(bào)告[J];中南醫(yī)學(xué)科學(xué)雜志;2012年06期

5 戴道恩,黃國茂,戚以謨,史濟(jì)青,黃金山,蘇孟龍;CASE REPORTS Koshevnikov syndrome in apatient with MELAS plus syndrome:electron microscopic and neuroimage studies[J];Chinese Medical Journal;1997年09期

6 吳曄,趙暉,姜玉武,包新華,張?jiān)氯A,秦炯,戚豫,袁云,吳希如;兒童MELAS綜合征臨床及分子遺傳學(xué)特點(diǎn)分析[J];中國實(shí)用兒科雜志;2004年07期

7 張寶榮,劉建仁,周富友,丁美萍;MELAS綜合征的臨床、影像學(xué)和病理學(xué)診斷[J];浙江大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2005年01期

8 商瑞芹,李宗一;MELAS綜合征1例[J];臨床薈萃;2005年07期

9 張永慶;焦勁松;王國相;;MELAS的發(fā)病機(jī)制[J];中日友好醫(yī)院學(xué)報(bào);2006年05期

10 吳磊;吳衛(wèi)平;黃德暉;徐全剛;蒲傳強(qiáng);;誤診為單純皰疹病毒性腦炎的MELAS綜合征8例臨床分析[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2006年06期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 馬yN楠;方方;楊艷玲;張英;王松濤;許玉鳳;裴s，

本文編號(hào)：622098