本文關(guān)鍵詞：線粒體糖尿病臨床特點(diǎn)及基因分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的線粒體基因突變糖尿病(MIDD)是特殊糖尿病類型中一個(gè)重要的組成部分,近年來(lái)隨著對(duì)線粒體疾病的不斷重視和了解,發(fā)現(xiàn)線粒體3243AG突變引起的臨床表型的異質(zhì)性及線粒體DNA突變的多樣性在糖尿病患者中均遠(yuǎn)高于預(yù)期。本研究通過(guò)對(duì)臨床可疑線粒體糖尿病患者的篩查,旨在進(jìn)一步分析線粒體糖尿病病例及其家系臨床特點(diǎn),加深線粒體糖尿病發(fā)病機(jī)制的了解,減少臨床漏診率和誤診率,及早進(jìn)行合理治療。方法收集80例患者的臨床資料,并提取所有患者及其母系親屬外周血DNA,檢測(cè)所有成員mt DNA3243位點(diǎn)突變情況,分析MIDD與T1DM、T2DM臨床差異性。對(duì)mt3243無(wú)突變的糖尿病家系進(jìn)行線粒體其他位點(diǎn)的測(cè)序。結(jié)果5例糖尿病先證者檢出線粒體3243AG突變(患病率為6.25%),共9例MIDD成員,起病較早,平均發(fā)病年齡31.2±7.2歲,體型消瘦,平均BMI為18.85±1.48kg/m2,均伴不同程度神經(jīng)性耳聾。病程較短(≤5年)的患者平均空腹C肽為1.28±0.56ng/m L,餐后2h C肽為3.86±0.77ng/m L,病程較長(zhǎng)(10年)的患者平均空腹C肽為0.58±0.46ng/m L,餐后2h C肽為1.44±0.55ng/m L,相比較T1DM和T2DM的C肽水平,p0.05,具有顯著差異。9例MIDD患者血糖控制欠佳,平均Hb A1c為10.1±3.0,胰島相關(guān)抗體陰性,目前均需胰島素治療。病程中其中4例出現(xiàn)骨量減少或骨質(zhì)疏松、心電圖ST段壓低或心室預(yù)激。3例患者在糖尿病確診同時(shí)或之后均并發(fā)急性胰腺炎,未找到明確病因。9例家系成員中8例均攜帶mt DNA3243AG突變,僅1例父系后代(Ⅲ-3)未發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)突變,符合母系遺傳特點(diǎn)。3例尚未發(fā)生糖尿病患者均檢出mt DNA3243位點(diǎn)突變,攜帶者平均年齡11.7±10.3歲,最小年齡只有10歲,已存在生長(zhǎng)發(fā)育不良,消瘦等線粒體功能障礙特點(diǎn),其中2例心電圖ST段壓低或心室預(yù)激。結(jié)論線粒體糖尿病臨床不少見(jiàn),臨床特征以母系遺傳,神經(jīng)性耳聾為特征,但臨床可不同時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)多樣性。發(fā)病年齡早、消瘦、乳酸升高,骨質(zhì)疏松、餐后胰島素分泌差應(yīng)懷疑線粒體糖尿病。除經(jīng)典突變外,m.11696GA位點(diǎn)改變可能與線粒體糖尿病相關(guān)。對(duì)發(fā)現(xiàn)有mt DNA突變但尚未發(fā)展為T2DM的人群,需要追蹤觀察,做到早預(yù)防、早診斷和早治療。對(duì)于β細(xì)胞功能下降較快的MDM患者應(yīng)盡早應(yīng)用胰島素治療,以及能提高線粒體功能、降低活性氧類的抗氧化治療。
【關(guān)鍵詞】：線粒體 基因突變 糖尿病 胰腺炎
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R587.1
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-11
• 引言11-12
• 材料與方法12-15
• 結(jié)果15-32
• 討論32-38
• 結(jié)論38
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 附錄42-43
• 致謝43-44
• 綜述44-53
• 參考文獻(xiàn)50-53

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本文編號(hào)：409294