目的分析Alport綜合征(Alport syndrome,AS)患兒臨床表現(xiàn)與基因型特征,以提高對該病的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析2013年4月至2019年1月首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院確診為AS患兒的臨床癥狀、病理表現(xiàn)、基因突變結(jié)果和治療方法。結(jié)果 AS患兒共28例,其中男17例,女11例,有陽性家族史20例。平均起病年齡(3.97±3.29)歲,23例(82.14%)≤6歲。首發(fā)癥狀均為血尿,21例隨訪期間合并蛋白尿。18例患兒行腎組織穿刺活檢,典型腎小球基底膜電鏡改變11例。最終確診COL4A5基因突變17例(60.71%),COL4A3基因突變6例(21.43%),2例(7.14%)為COL4A3合并COL4A5基因突變,1例(3.57%)為COL4A3合并CLO4A4基因突變;新發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)27個(gè)。起病后至最終確診的平均時(shí)間為(19.11±26.31)個(gè)月,15例(53.57%)AS患兒初診時(shí)考慮其他疾病并使用免疫抑制劑治療。結(jié)論 AS患兒起病年齡小,易誤診,臨床表現(xiàn)各異;其診斷應(yīng)結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)、腎組織電鏡結(jié)果、COL4A3、COL4A4、COL4A5基因檢測綜合考慮。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
2 結(jié)果
    2.1 一般資料
        2.1.1 起病年齡與首發(fā)癥狀
        2.1.2 確診年齡及時(shí)間
    2.2 腎組織病理資料
    2.3 基因突變結(jié)果
    2.4 診斷與治療
    2.5 隨訪
3 討論



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