目的探討核黃素反應(yīng)性多�；o酶A脫氫酶缺乏癥(MADD)的臨床表現(xiàn)和基因突變的多樣性。方法與結(jié)果收集5例核黃素反應(yīng)性MADD患者的臨床特征、血清學(xué)指標(biāo)、肌電圖、肌肉組織活檢和基因分析結(jié)果,對(duì)核黃素反應(yīng)性MADD的臨床特點(diǎn)進(jìn)行回顧分析和總結(jié)。5例患者發(fā)病年齡為13～32歲,平均20.40歲;臨床表現(xiàn)為波動(dòng)性或進(jìn)行性肌無(wú)力,主要累及面部、頸部、四肢近端和呼吸肌,運(yùn)動(dòng)、勞累或感染后癥狀加重;血清肌酸激酶水平輕至中度升高,其中2例血清乳酸水平于運(yùn)動(dòng)后明顯升高;4例呈肌源性損害,1例在疾病早期呈神經(jīng)源性損害、晚期以肌源性損害為主;肌肉組織活檢有2例肌纖維內(nèi)可見(jiàn)大量油紅O染色陽(yáng)性脂肪滴沉積�；蚍治鲲@示,4例表現(xiàn)為ETFDH基因純合或復(fù)合雜合突變,分別攜帶G250A純合突變(1例)、G250A和G524A復(fù)合雜合突變(2例)、T1211C和C1454G復(fù)合雜合突變(1例),1例攜帶ETFDH基因G1399C雜合突變和ETFB基因C725T雜合突變。結(jié)論中國(guó)大陸核黃素反應(yīng)性MADD患者主要表現(xiàn)為骨骼肌受累的脂質(zhì)沉積性疾病,呈進(jìn)行性或波動(dòng)性病程,應(yīng)注意與各種類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、線粒體肌病、糖原貯積病、...

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圖1（例1）肌纖維光學(xué)顯微鏡觀察1a肌纖維輕度大小不一，可見(jiàn)小角化肌纖維，中央核可見(jiàn)；間質(zhì)結(jié)締組織增生及炎性細(xì)胞浸潤(rùn)不明顯HE染色×2001b肌纖維內(nèi)可見(jiàn)大量脂肪滴沉積油紅O染色×400

例2男性，44歲，湖南籍。因進(jìn)行性四肢無(wú)力12年，加重伴咀嚼及說(shuō)話無(wú)力1月余，于2017年6月4日就診�；颊咦�2005年6-12月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)漸進(jìn)性行走及上樓無(wú)力，伴明顯消瘦，體重下降約為5kg，外院診斷為“格林巴利綜合征？進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥？”，給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及補(bǔ)中益氣中成藥....

本文編號(hào)：3926990