<正>TFEB是小眼畸形轉(zhuǎn)錄因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)家族成員之一,TFEB蛋白由476個(gè)氨基酸殘基組成,包括酸性激活域、螺旋-環(huán)-螺旋亮氨酸拉鏈、富谷氨酸域和富絲氨酸域等模序^[1-2],其在調(diào)控細(xì)胞自噬、脂肪代謝^[3]、免疫反應(yīng)、炎癥和腫瘤等多方面扮演著重要角色^[4]。MITF家族相關(guān)性腎細(xì)胞癌包括Xp11.2易位/TFE3基因易位相關(guān)性腎細(xì)胞癌和t(6;11)

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圖1TFEB基因易位相關(guān)性腎細(xì)胞癌的鏡下病理組織形態(tài)、免疫組織化學(xué)染色及熒光原位雜交圖

TFEB基因易位相關(guān)性腎細(xì)胞癌是極其罕見(jiàn)的腫瘤，目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道的病例不足70例，主要以兒童、青少年好發(fā)，臨床上常表現(xiàn)為腰痛、肉眼血尿，部分患者無(wú)特殊不適，常在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)腎臟占位[6]。其生物學(xué)行為惰性，通常采取保留腎單位或根治性腎切除術(shù)，術(shù)后無(wú)需放化療，預(yù)后較好，很少發(fā)生復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)....

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