背景及目的:Gitelman綜合征(GS)是由于SLC12A3基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。該基因編碼遠曲小管(DCT)噻嗪類敏感的Na⁺-Cl^-共轉(zhuǎn)運體(NCCT),從而導(dǎo)致低血鉀、低血鎂、低尿鈣、低血氯性代謝性堿中毒、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(RAAS)的激活,正�；蚱偷难獕旱劝Y候群的一種原發(fā)性失鹽性腎小管疾病。GS表型多樣,在臨床工作中,其與Bartter綜合征有時難以鑒別,需要基因檢測來明確診斷。本研究對1例臨床高度疑似Gitelman綜合征的患者及其家系進行基因檢測及文獻復(fù)習(xí),并探討GS表型異質(zhì)性及基因型與表型之間的關(guān)系,為臨床診斷和治療提供參考。方法:患者為14歲男性,因“反復(fù)雙下肢乏力10余年,加重伴疼痛2月”入院。收集患者的一般臨床資料,測定血生化、尿生化、血腎素-血管緊張素-醛固酮、血氣分析,并完善腎臟彩超、心電圖等檢查。對Gitelman綜合征和Bartter綜合征,這兩種相似遺傳性疾病的致病靶基因進行外顯子的高通量測序和分析,尋找致病突變位點,并通過在線基因功能分析軟件對突變位點進行功能分析。結(jié)果:患者有嚴(yán)重的...

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 前言
第2章 對象與方法
    2.1 臨床資料
        2.1.1 簡要病史
        2.1.2 體格檢查
        2.1.3 實驗室檢查
    2.2 基因檢測方法和步驟
        2.2.1 基因組DNA提取
        2.2.2 DNA定性與定量
        2.2.3 基因擴增
        2.2.4 DNA測序
        2.2.5 生物信息分析
        2.2.6 Sanger測序驗證
第3章 結(jié)果
    3.1 臨床診斷
    3.2 基因診斷
    3.3 治療及隨訪
第4章 討論
    4.1 GS的臨床表現(xiàn)及實驗室結(jié)果
        4.1.1 GS表型的異質(zhì)性
        4.1.2 GS合并甲狀腺功能異常
        4.1.3 GS合并腎功能不全
        4.1.4 GS和BS表型的重疊與交叉
    4.2 基因檢測
    4.3 診斷
    4.4 治療
    4.5 預(yù)后及隨訪
第5章 結(jié)論與展望
    5.1 結(jié)論
    5.2 局限性和不足
    5.3 展望
致謝
參考文獻
綜述
    參考文獻



本文編號：3831706