背景與目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是是一種嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的老年神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。主要病理改變是由于黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元的選擇性變性死亡和殘存神經(jīng)元內(nèi)路易體的形成。其主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直和靜止性震顫。早發(fā)型帕金森病(Early-onset Parkinson’s Disease,EOPD)的發(fā)病率相對(duì)較低,約占帕金森病的10%。EOPD具有病情進(jìn)展緩慢、病程長(zhǎng)、異動(dòng)癥發(fā)生率高、非運(yùn)動(dòng)癥狀風(fēng)險(xiǎn)大程度重等臨床特征。兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶(Catechol-Omethyltransferase,COMT)是在中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)中參與多巴胺和其他兒茶酚胺類神經(jīng)遞質(zhì)代謝的酶之一,COMT是多巴胺的主要降解酶。COMT基因rs4680位點(diǎn)為最常見突變位點(diǎn),突變后的COMT基因使COMT活性改變。已有多項(xiàng)研究表明,COMT基因rs4680位點(diǎn)多態(tài)性可能對(duì)PD患者的易感性、運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥、非運(yùn)動(dòng)癥狀以及治療產(chǎn)生影響。故本研究嘗試探討COMT基因rs4680位點(diǎn)的多態(tài)性與EOPD患者臨床表型的相關(guān)性。材料與方法:共收集2018年6月至2019年1月就診于我院神經(jīng)內(nèi)科門診...

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞
中文摘要
英文摘要
前言
材料和方法
    1.研究對(duì)象
        1.1 納入標(biāo)準(zhǔn)
        1.2 排除標(biāo)準(zhǔn)
        1.3 材料收集
    2.COMT基因rs4680 多態(tài)性測(cè)定
        2.1 實(shí)驗(yàn)試劑
        2.2 實(shí)驗(yàn)主要儀器
        2.3 實(shí)驗(yàn)方法
    3.研究方法
結(jié)果
    1.早發(fā)型帕金森病的臨床資料
        1.1 早發(fā)型帕金森病COMT基因rs4680 分布特點(diǎn)
        1.2 早發(fā)型帕金森病不同COMT基因型臨床特點(diǎn)分析
        1.3 早發(fā)型帕金森病含A等位基因的臨床特點(diǎn)分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號(hào)：3814582