目的:本研究采用二代測(cè)序等方法從腫瘤相關(guān)目的基因測(cè)序的角度去挖掘海南地區(qū)白血病患者的基因突變譜,將有助于白血病患者的早期診斷和預(yù)后的判斷,也將有助于發(fā)病機(jī)制的研究和尋找新的治療靶點(diǎn)從而指導(dǎo)臨床治療。此研究成果也可以對(duì)正常人進(jìn)行白血病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),利于發(fā)現(xiàn)潛在的發(fā)病因素。方法:本研究招募了2015年8月至2016年12月就診于海南省人民醫(yī)院104例海南白血病患者,包括急性髓系白血病30例、急性淋巴細(xì)胞白血病19例、急性早幼粒細(xì)胞白血病19例、慢性粒細(xì)胞白血病28例、慢性淋巴細(xì)胞白血病8例。通過(guò)文獻(xiàn)檢索確定目前已知的所有的腫瘤相關(guān)基因,采用目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)和Illumina Hiseq測(cè)序技術(shù)等對(duì)104份不同種類(lèi)白血病樣本的目的基因所有目標(biāo)區(qū)域進(jìn)行涵蓋性的測(cè)序,之后進(jìn)行數(shù)據(jù)剖析及Massarray等一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行驗(yàn)證,首先應(yīng)用合格的樣本建立位點(diǎn)庫(kù),包括全部SNV位點(diǎn),通過(guò)所建立的位點(diǎn)庫(kù)區(qū)獲得各樣品的測(cè)序成果,判定各樣品的分型。使用雙向測(cè)序平衡性卡方檢驗(yàn)(Chi-square test)、二項(xiàng)分布評(píng)估概率以及貝葉斯估計(jì)(Bayesian estimation)對(duì)所有樣品實(shí)行目標(biāo)SNV位點(diǎn)的...

【文章頁(yè)數(shù)】：110 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 緒論
    1.1 目的意義
    1.2 國(guó)內(nèi)外研究現(xiàn)狀分析
第2章 材料與方法
    2.1 主要儀器及試劑
    2.2 研究對(duì)象
    2.3 測(cè)序方法
    2.4 主要實(shí)驗(yàn)步驟
    2.5 生物信息分析
    2.6 Sanger測(cè)序法驗(yàn)證
    2.7 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
第3章 結(jié)果
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的科研成果
致謝



本文編號(hào)：3775668