目的探討基因檢測(cè)在漢族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突變情況及家系篩查中的應(yīng)用,并分析基因型與表型的關(guān)系。方法應(yīng)用半導(dǎo)體靶向二代測(cè)序平臺(tái)篩查在阜外醫(yī)院診斷為HCM的217例患者,應(yīng)用Sanger測(cè)序驗(yàn)證先證者和家系內(nèi)成員的GLA基因突變位點(diǎn),收集GLA突變攜帶者的臨床資料并進(jìn)行基因型與表型關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)2例男性Fabry病先證者(在HCM中占比0.93%)。1例攜帶GLA基因錯(cuò)義突變c.887T>C(p.M296T),表現(xiàn)為遲發(fā)心臟型Fabry病;對(duì)其一家四代中的25個(gè)家庭成員進(jìn)行家系突變篩查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有4個(gè)女性雜合突變攜帶者,其中1個(gè)確診為HCM。另1例攜帶GLA基因錯(cuò)義突變c.758T>C(p.I253T),表現(xiàn)為經(jīng)典型Fabry病,累及腎和神經(jīng)系統(tǒng)。對(duì)其一家四代中的32個(gè)家系成員進(jìn)行家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn)2個(gè)女性雜合突變攜帶者和2個(gè)男性早發(fā)心臟性猝死。兩例先證者經(jīng)室間隔心肌切除術(shù)后梗阻解除,后者應(yīng)用分子伴侶藥物Migalastat治療后腎功能穩(wěn)定于31 ml/min。結(jié)論首次發(fā)現(xiàn)Fabry病在漢族HC...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 二代測(cè)序
        1.2.1 基因組DNA提取和定量：
        1.2.2 半導(dǎo)體靶向測(cè)序：
        1.2.3 生物信息分析：
        1.2.4 致病位點(diǎn)確定、Sanger測(cè)序驗(yàn)證和家系共分離驗(yàn)證：
    1.3 白細(xì)胞α-半乳糖苷酶A活性和血漿lyso-Gb3濃度測(cè)定
2 結(jié)果
3 討論



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