目的：對(duì)一例遺傳性抗凝血酶（AT）缺陷癥患者及其家系成員進(jìn)行凝血指標(biāo)和基因表型分析，初步探討其分子發(fā)病機(jī)制。方法：在Stago儀器上檢測(cè)家系各成員外周血的血漿AT活性（AT:A）、AT抗原（AT:Ag）等凝血指標(biāo)；提取外周血DNA并測(cè)序，定位基因突變位點(diǎn)；利用生物信息學(xué)軟件分析突變對(duì)蛋白功能的影響。結(jié)果：先證者及其外祖母、父親、母親和弟弟的AT:A均有不同程度降低，且AT:Ag同步下降，所有家系成員蛋白S活性（PS:A）和蛋白C活性（PC:A）指標(biāo)均無(wú)明顯異常，表現(xiàn)為I型AT缺陷癥。基因分析顯示：先證者SERPINC1基因存在第1號(hào)外顯子c.1A>G雜合錯(cuò)義突變（p.Tyr2stop）以及第5號(hào)外顯子c.1005G>A雜合同義突變；其父親攜帶c.1A>G雜合錯(cuò)義突變，其外婆、母親和弟弟攜帶c.1005G>A雜合同義突變。保守性分析顯示，Tyr2在同源物種間高度保守；MutationTaster、PolyPhen-2和LRT三個(gè)在線(xiàn)生物信息學(xué)軟件分析均顯示p.Tyr2stop突變?yōu)椤爸虏〉摹⒂泻Φ摹�；蛋白模型分析顯示，p.Tyr2stop突變會(huì)引起AT基因翻譯過(guò)程...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象和方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本采集：
        1.2.2 血漿凝血指標(biāo)檢測(cè)：
        1.2.3 PCR擴(kuò)增基因組DNA:
        1.2.4 生物信息學(xué)分析：
2 結(jié)果
    2.1 表型檢測(cè)結(jié)果
    2.2 基因型檢測(cè)結(jié)果
    2.3 生物信息學(xué)軟件分析結(jié)果
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