目的:隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展,疾病譜的變化和診治水平的提高,一些遺傳性疾病越來越多的出現(xiàn)在兒科疾病的診斷中,這些疾病多以綜合征的形式展現(xiàn)癥狀體征,且多在兒童期發(fā)病,通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)其缺陷的基因,更為精準(zhǔn)的診斷是該綜合征中的哪個具體疾病。本研究回顧性分析兒科消化病房經(jīng)基因檢測明確診斷的111例患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室數(shù)據(jù)及基因檢測結(jié)果,對代謝性肝病、嬰兒膽汁淤積癥、極早發(fā)炎癥性腸病的臨床特點(diǎn)及遺傳學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行歸納總結(jié),進(jìn)一步證實基因檢測對遺傳病的早期精準(zhǔn)診斷,指導(dǎo)適宜治療,判斷并改善預(yù)后的重大意義。方法:2015年1月至2019年12月就診于中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院小兒消化內(nèi)科,完善基因檢查且結(jié)果異常的患兒共有111例,分析其男女比例、發(fā)病年齡及完善基因檢查的時間,排除患病例數(shù)小于5的或非消化系統(tǒng)疾病的病種,對符合要求的78例患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室數(shù)據(jù),影像結(jié)果及基因結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:1、一般結(jié)果:近5年來,完善基因檢測的人數(shù)呈上升趨勢;完善基因檢測的平均年齡2.45±2.80歲。2、肝豆?fàn)詈俗冃?HLD):15例HLD患者主要以肝臟損害為主,神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)比例少且發(fā)病年齡較大,K-F環(huán)陽性...

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
1 引言
2 研究對象與研究方法
    2.1 研究對象
        2.1.1 納入及排除標(biāo)準(zhǔn)
        2.1.2 肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷流程及標(biāo)準(zhǔn)
    2.2 研究內(nèi)容
    2.3 研究方法
        2.3.1 病史采集及輔助檢查
        2.3.2 基因檢測結(jié)果
        2.3.3 統(tǒng)計學(xué)方法
3 結(jié)果
    3.1 一般結(jié)果
    3.2 代謝性肝病
        3.2.1 肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)及基因分析
        3.2.2 糖原累積癥
        3.2.3 UGT1A1基因突變
    3.3 嬰兒膽汁淤積癥
        3.3.1 Alagille綜合征
        3.3.2 希特林蛋白(Citrin)缺陷病
        3.3.3 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
    3.4 極早發(fā)炎癥性腸病
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
本論文的創(chuàng)新性自我評價
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間科研成果
致謝
個人簡歷



本文編號：3738282