目的分析唐山市苯丙酮尿癥（PKU）患兒篩查結(jié)果及苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變的情況。方法選取2015年1月—2018年12月唐山市新生兒303 777例,通過(guò)茚三酮免疫熒光法檢測(cè)新生兒足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和基因測(cè)序的方法對(duì)篩查出的PKU患兒PAH基因進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 303 777例新生兒初步篩查共發(fā)現(xiàn)609例可疑陽(yáng)性,召回其中411例（67.49%）進(jìn)行復(fù)查,確診42例（13.8/10萬(wàn)）。42例PKU患者的PAH基因測(cè)序顯示,在84條染色體上共檢測(cè)到62個(gè)（73.81%）12種突變,其中錯(cuò)義突變8種,無(wú)義突變2種,缺失突變1種,剪接突變1種�；颊逷AH基因突變分布在第2、3、6、7、9外顯子上,其中第7外顯子最多（35個(gè),56.45%）,其次為第3外顯子（14個(gè),22.58%）。最常見(jiàn)的突變基因?yàn)镋xon7-R243Q（18個(gè),29.03%）和Exon3-R111X（10個(gè),16.13%）、Exon7-R261Q（10個(gè),16.13%）。篩查中發(fā)現(xiàn)1例典型PKU患兒,該患兒在PAH基因外顯子區(qū)域同時(shí)發(fā)現(xiàn)2處雜合突變:c.208-210delT... 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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