目的分析唐山市苯丙酮尿癥（PKU）患兒篩查結(jié)果及苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變的情況。方法選取2015年1月—2018年12月唐山市新生兒303 777例,通過茚三酮免疫熒光法檢測新生兒足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和基因測序的方法對篩查出的PKU患兒PAH基因進行檢測。結(jié)果 303 777例新生兒初步篩查共發(fā)現(xiàn)609例可疑陽性,召回其中411例（67.49%）進行復(fù)查,確診42例（13.8/10萬）。42例PKU患者的PAH基因測序顯示,在84條染色體上共檢測到62個（73.81%）12種突變,其中錯義突變8種,無義突變2種,缺失突變1種,剪接突變1種�；颊逷AH基因突變分布在第2、3、6、7、9外顯子上,其中第7外顯子最多（35個,56.45%）,其次為第3外顯子（14個,22.58%）。最常見的突變基因為Exon7-R243Q（18個,29.03%）和Exon3-R111X（10個,16.13%）、Exon7-R261Q（10個,16.13%）。篩查中發(fā)現(xiàn)1例典型PKU患兒,該患兒在PAH基因外顯子區(qū)域同時發(fā)現(xiàn)2處雜合突變:c.208-210delT... 

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]遺傳與基因組醫(yī)學(xué)�？婆R床實踐指南寫作的指導(dǎo)原則[J]. 黃濤生,李培寧.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020(03)
[2]1999—2018年浙江省新生兒遺傳代謝病篩查情況分析[J]. 李強,周瑩,徐艷華,毛華慶,徐益紅.  預(yù)防醫(yī)學(xué). 2019(11)
[3]河南地區(qū)113例苯丙酮尿癥患者PAH基因的變異特點[J]. 陳晨,趙振華,任依琳,孔祥東.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (06)
[4]淮海地區(qū)漢族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J]. 龐永紅,褚英,劉雪楠,鄧曉毅,閆俊梅,劉倩,陳桂榮,高翔羽.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (20)
[5]苯丙酮尿癥治療研究新進展[J]. 秦玉蘭,蘇雅潔,李龍.  國際兒科學(xué)雜志. 2018 (08)
[6]新疆地區(qū)漢族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J]. 何江,高曉康,鄒紅云.  臨床檢驗雜志. 2018(02)
[7]山東省臨沂地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變的特點[J]. 李華鋒,李永麗,張力.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (03)
[8]苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究[J]. 張學(xué)紅,楊莉,陸彪,桂玉芳.  臨床兒科雜志. 2016(08)



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