【研究背景】地中海貧血最初于1925年被Cooley和Lee病例報(bào)道,最早發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū),又被稱為海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血。全球約2%的人群為地中海貧血基因的攜帶者,該疾病在我國南方地區(qū)高發(fā),其中廣西和廣東的人群攜帶率分別約為23.98%（2010年）和11.07%（2004年）。地中海貧血是嚴(yán)重威脅人類健康的血液病,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,可根據(jù)肽鏈合成減少,將地中海貧血分為α-地中海貧血、β-地中海貧血、γ-地中海貧血、δ-地中海貧血、δβ-地中海貧血和εγδβ-地中海貧血等,常見的地中海貧血主要為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩種。在臨床上,可根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度將地中海貧血分為輕型（攜帶者,表型正常）、中間型和重型。輕型的地中海貧血攜帶者的血液學(xué)檢查結(jié)果體現(xiàn)為輕微的小細(xì)胞、低色素性貧血,中間型患者有明顯貧血癥狀并且需要不定期輸血,重型地中海貧血患者會(huì)出現(xiàn)水腫胎（α-地中海貧血）或隨生長發(fā)育黃疸,肝脾腫大逐漸加重,不加治療情況下,患兒多于5歲前死亡（β-地中海貧血）。人類珠蛋白基因是地中海貧血主要的致病基因,20世紀(jì)70年代末,α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因前后被定... 

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【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的成果
致謝



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