目的基因診斷1例β基因簇大片段純合缺失病例并分析其臨床特征,為臨床遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。方法應(yīng)用毛細(xì)管電泳和常規(guī)地中海貧血基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)廣東惠州地區(qū)71 001份外周血樣本,針對(duì)可疑β基因簇大片段缺失樣本加用裂縫聚合酶鏈反應(yīng)（Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR）技術(shù)和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)分析其基因分型,用統(tǒng)計(jì)學(xué)R軟件比較分析血液學(xué)特征。結(jié)果檢出89例β基因簇中國(guó)型Gγ（Aγδβ）0缺失基因分型（檢出率為0.13%）,其中中國(guó)型Gγ（Aγδβ）0缺失雜合子70例,中國(guó)型Gγ（Aγδβ）0雜合缺失復(fù)合α地中海貧血18例,Gγ（Aγδβ）0缺失純合子1例。建立13 683例正常對(duì)照組,與雜合子攜帶者的6組血液學(xué)參數(shù)相比較,箱線圖顯示差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。診斷出的1例Gγ（Aγδβ）0缺失純合子臨床表型為輕度貧血,血紅蛋白電泳結(jié)果顯示HbF值100%。結(jié)論惠州地區(qū)人群β基因簇大片段缺失基因型的攜帶率高,血液學(xué)HbF值明顯升高,應(yīng)重視篩查,選擇性行罕見(jiàn)型檢測(cè),防止漏診或誤診,指導(dǎo)臨床遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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