<正>目的:分析中國(guó)中部女性遺傳性乳腺癌患者BRCA1/2基因遺傳變異情況,探究中國(guó)人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遺傳變異熱點(diǎn),為臨床乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提出可靠依據(jù)。方法:對(duì)自2013年6月²016年6月武漢大學(xué)人民醫(yī)院乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,無(wú)家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)BRCA1/2基因進(jìn)行測(cè)序分析,并用sanger測(cè)序法驗(yàn)證。結(jié)果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突變率為25.8%（16/62）,BRCA2基因突變率為33.9%（21/62）,BRCA1/2有害變異率為11.3%（7/62）。 

【文章來(lái)源】：第一屆中國(guó)臨床分子診斷大會(huì)論文集中國(guó)生物物理學(xué)會(huì)會(huì)議論文集

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本文編號(hào)：3567732