測(cè)序技術(shù)自上世紀(jì)七十年代誕生以來(lái),經(jīng)過(guò)幾十年的技術(shù)革新,最終形成了以下一代測(cè)序技術(shù)為主導(dǎo)的格局。以第二代測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)發(fā)展的高通量測(cè)序技術(shù)成為了發(fā)育學(xué)和疾病研究中最常見(jiàn)而重要的工具。高通量測(cè)序技術(shù)以及深度測(cè)序的普遍化對(duì)用于序列比對(duì)以及基因定量的軟件提出了更高的要求。目前用于處理測(cè)序數(shù)據(jù)的軟件從原理上可分為基于序列比對(duì)以及免序列比對(duì)兩種。前者雖然可以保留更多序列局部之間的信息,但是比對(duì)時(shí)間長(zhǎng)、消耗內(nèi)存大而且容易受突變和測(cè)序錯(cuò)誤的影響。另外,這類(lèi)軟件一般需要額外的定量軟件協(xié)助。后者相對(duì)來(lái)說(shuō)使用的時(shí)間以及資源會(huì)少很多,且可以很好地避免由序列的小片段交換重組帶來(lái)的影響。總的來(lái)說(shuō),現(xiàn)存的比對(duì)軟件在精確度上還存在一定的改進(jìn)空間。因此,我們希望開(kāi)發(fā)一個(gè)提高精確度的同時(shí)保證速度的定量軟件。我們分別將參考序列以及測(cè)序片段碎片化,形成特定長(zhǎng)度的短序列,并對(duì)這些短序列的數(shù)量進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。每個(gè)參考序列包含的短序列的種類(lèi)以及數(shù)量即為該參考序列的特征譜。我們認(rèn)為,來(lái)源于參考序列的各種短序列的數(shù)量與來(lái)源于測(cè)序結(jié)果的相應(yīng)短序列的數(shù)量之間存在著線(xiàn)性關(guān)系,而找出這二者之間的比例系數(shù),即可得到參考序列的豐度。我們將參考序列的特... 

【文章來(lái)源】：哈爾濱工業(yè)大學(xué)黑龍江省 211工程院校 985工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

基于10xGenomics平臺(tái)的RNA捕獲和文庫(kù)建立[24]

TopHat的比對(duì)流程[37]

RUM的流程圖[38]


本文編號(hào)：3557739