目的:探討慢性中性粒細(xì)胞白血�。–NL）的基因突變、治療與預(yù)后。方法:介紹香港大學(xué)深圳醫(yī)院2012年至2018年期間收治的2例攜帶CSF3R基因突變的CNL患者的臨床特點(diǎn)及治療轉(zhuǎn)歸,并結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)性分析,歸納總結(jié)其臨床特點(diǎn)。結(jié)果:1.我院資料結(jié)果:兩例患者均為男性,發(fā)病年齡分別為34歲和74歲,均攜帶CSF3R-T8161基因突變。其中年輕患者同時(shí)合并SETBP1、ASXL1和BCOR突變,經(jīng)蘆可替尼治療無效,在疾病加速期接受了異基因造血干細(xì)胞移植,最終因植入失敗和感染死亡。另1例老年患者,同時(shí)合并SETBP1突變,接受了羥基脲和干擾素治療,無效,輸血頻率逐漸增加,最終因感染死亡。兩例患者從診斷到死亡的時(shí)間分別為18個(gè)月和30個(gè)月。2.文獻(xiàn)復(fù)習(xí)資料:檢索并收集自2000年至今共59例（包含本文兩例）數(shù)據(jù)較為完整的、攜帶CSF3R基因突變的CNL患者的資料。發(fā)現(xiàn):（1）男女發(fā)病比例為2.2:1。中位發(fā)病年齡為65（1-92）歲。（2）CSF3R基因突變以T618I類型最為常見,占92%（54/59）;同時(shí)合并ASXL1基因突變的占73%（27/37）,SETBP1基因突變占49... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：33 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖７：例１?２０１７４骨髓活檢?

圖８：例１?２０１７－４銀染色??

２〇１７年４月外周血涂片可見原始粒細(xì)胞２％。復(fù)查骨穿：骨髓干抽，骨髓形態(tài)學(xué)提??示原始細(xì)胞１４％，粒系明顯增生（８１％），成熟粒細(xì)胞增生為主，可見粒細(xì)胞核發(fā)育??異常，部分細(xì)胞胞獎顆粒增多增粗。骨髓病理提示銀染色３＋?（見圖５－８）。流式細(xì)胞??學(xué)：可見１５％髓系原始細(xì)胞。送檢骨髓基因檢測：ＣＳＦ３Ｒ（Ｅｘｏｎｌ４Ｔ６１８Ｉ）突變、??ＳＥＴＢＰ１突變、ＡＳＸＬ１突變和ＢＣＯＲ突變均陽性。根據(jù)２０１６年ＷＨ？診斷標(biāo)準(zhǔn)，??患者確診為ＣＮＬ，繼發(fā)骨髓纖維化，建議患者在化療后行異基因造血干細(xì)胞移植。??為減輕移植前腫瘤負(fù)荷，２０１７年４月２１日行脾切除＋肝左外葉部分切除術(shù)。６月２??日開始ＤＨＡＧ?（地西他濱３５ｍｇ?ｄｌ－５，高三尖杉酯堿２ｍｇ?ｄ３－８，阿糖胞苷３〇！＾（１３－??１０，Ｇ－ＣＳＦ３０〇ｙｇｄ３－１０）方案化療，６月２３日復(fù)查骨穿提示原粒細(xì)胞占１０％。７??月４日開始ＦＡＢＣ＋ＤＡＣ方案預(yù)處理，供者為其母親，６／１０相合。８月１７日復(fù)查骨??穿提示增生減低，灶性纖維增生；ＳＴＲ１００％�；颊咴煅虝夯謴�(fù)后再次出現(xiàn)血三系??減低

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]慢性中性粒細(xì)胞白血病合并多發(fā)性骨髓瘤二例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 姜波,齊軍元,李慶華,徐燕,孫明媛,鄭維維,陳芳,邱錄貴.  中華血液學(xué)雜志. 2016 (08)
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博士論文
[1]第一部分 慢性中性粒細(xì)胞白血病臨床特征及基因突變的研究 第二部分 慢性粒單核細(xì)胞白血病基因突變的研究及預(yù)后意義[D]. 崔亞娟.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2016
[2]新的致癌基因CSF3R突變對慢性中性粒細(xì)胞白血病影響的研究[D]. Otgonbat Altangerel.天津醫(yī)科大學(xué) 2015



本文編號：3469860