發(fā)布時間：2021-11-01 08:39

　　目的:探討慢性中性粒細胞白血病（CNL）的基因突變、治療與預后。方法:介紹香港大學深圳醫(yī)院2012年至2018年期間收治的2例攜帶CSF3R基因突變的CNL患者的臨床特點及治療轉歸,并結合國內外文獻進行系統(tǒng)性分析,歸納總結其臨床特點。結果:1.我院資料結果:兩例患者均為男性,發(fā)病年齡分別為34歲和74歲,均攜帶CSF3R-T8161基因突變。其中年輕患者同時合并SETBP1、ASXL1和BCOR突變,經蘆可替尼治療無效,在疾病加速期接受了異基因造血干細胞移植,最終因植入失敗和感染死亡。另1例老年患者,同時合并SETBP1突變,接受了羥基脲和干擾素治療,無效,輸血頻率逐漸增加,最終因感染死亡。兩例患者從診斷到死亡的時間分別為18個月和30個月。2.文獻復習資料:檢索并收集自2000年至今共59例（包含本文兩例）數據較為完整的、攜帶CSF3R基因突變的CNL患者的資料。發(fā)現(xiàn):（1）男女發(fā)病比例為2.2:1。中位發(fā)病年齡為65（1-92）歲。（2）CSF3R基因突變以T618I類型最為常見,占92%（54/59）;同時合并ASXL1基因突變的占73%（27/37）,SETBP1基因突變占49... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數】：33 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖７：例１?２０１７４骨髓活檢?

圖８：例１?２０１７－４銀染色??

２〇１７年４月外周血涂片可見原始粒細胞２％。復查骨穿：骨髓干抽，骨髓形態(tài)學提??示原始細胞１４％，粒系明顯增生（８１％），成熟粒細胞增生為主，可見粒細胞核發(fā)育??異常，部分細胞胞獎顆粒增多增粗。骨髓病理提示銀染色３＋?（見圖５－８）。流式細胞??學：可見１５％髓系原始細胞。送檢骨髓基因檢測：ＣＳＦ３Ｒ（Ｅｘｏｎｌ４Ｔ６１８Ｉ）突變、??ＳＥＴＢＰ１突變、ＡＳＸＬ１突變和ＢＣＯＲ突變均陽性。根據２０１６年ＷＨ？診斷標準，??患者確診為ＣＮＬ，繼發(fā)骨髓纖維化，建議患者在化療后行異基因造血干細胞移植。??為減輕移植前腫瘤負荷，２０１７年４月２１日行脾切除＋肝左外葉部分切除術。６月２??日開始ＤＨＡＧ?（地西他濱３５ｍｇ?ｄｌ－５，高三尖杉酯堿２ｍｇ?ｄ３－８，阿糖胞苷３〇�。蓿ǎ保常�??１０，Ｇ－ＣＳＦ３０〇ｙｇｄ３－１０）方案化療，６月２３日復查骨穿提示原粒細胞占１０％。７??月４日開始ＦＡＢＣ＋ＤＡＣ方案預處理，供者為其母親，６／１０相合。８月１７日復查骨??穿提示增生減低，灶性纖維增生；ＳＴＲ１００％�；颊咴煅虝夯謴秃笤俅纬霈F(xiàn)血三系??減低

【參考文獻】：
期刊論文
[1]慢性中性粒細胞白血病合并多發(fā)性骨髓瘤二例報告并文獻復習[J]. 姜波,齊軍元,李慶華,徐燕,孫明媛,鄭維維,陳芳,邱錄貴.  中華血液學雜志. 2016 (08)
[2]粒細胞集落刺激因子受體突變和髓系腫瘤發(fā)生[J]. 邢藝,趙明峰.  中國醫(yī)學科學院學報. 2016(01)
[3]慢性中性粒細胞白血病一例[J]. 吳瑋瑋,吳學賓,王軒,周越,李佳,賈茹,于陽.  中華內科雜志. 2015 (11)
[4]慢性中性粒細胞白血病一例并文獻復習[J]. 宋琳,井麗萍,張鳳奎.  白血病·淋巴瘤. 2015 (07)
[5]慢性中性粒細胞白血病的臨床特點及其CSF3R基因突變分析[J]. 盧博,劉澤林,周歡歡,金夢迪.  腫瘤藥學. 2015(03)
[6]粒細胞集落刺激因子及其受體與血液相關疾病[J]. 趙淑清,李軍民.  中國實驗血液學雜志. 2015(03)
[7]慢性中性粒細胞白血病55例Meta分析[J]. 王彩霞.  臨床薈萃. 2012(13)

博士論文
[1]第一部分 慢性中性粒細胞白血病臨床特征及基因突變的研究 第二部分 慢性粒單核細胞白血病基因突變的研究及預后意義[D]. 崔亞娟.北京協(xié)和醫(yī)學院 2016
[2]新的致癌基因CSF3R突變對慢性中性粒細胞白血病影響的研究[D]. Otgonbat Altangerel.天津醫(yī)科大學 2015



本文編號：3469860