目前,在世界范圍內(nèi),大約有2000萬男性正在遭受著不育癥的痛苦,是一個不容忽視的男性健康問題。不育癥是一個典型的多因素疾病,如遺傳因素、泌尿生殖道感染、免疫或內(nèi)分泌疾病、氧化應激傷或內(nèi)分泌紊亂等,而遺傳因素是其主要病因。精子尾部多發(fā)畸形（MMAF）是一類因精子鞭毛主段超微結構異常而導致精子運動障礙,導致男性不育的罕見的畸形精子癥疾病,患者除無生育力外,不伴有其他的臨床特征。迄今為止,盡管國內(nèi)外學者做了很多關于男性不育致病基因的研究,但只有少數(shù)基因已經(jīng)正式報道與人類精子缺陷相關。目的1.采用全外顯子組測序技術對來自近親婚配家系的精子尾部多發(fā)畸形患者進行致病基因的鑒定。2.探討DNAH1、CFAP43、CFAP44基因新的突變位點在精子尾部多發(fā)畸形發(fā)生中的致病作用。方法選取2016年1月-2017年10月年于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖中心行ART治療或于男科門診就診的20例來自近親婚配家系MMAF患者及精子形態(tài)正常的對照人群為研究對象,抽取所有研究對象的外周血并留取精液標本,以便后續(xù)行DNA提取、PCR、全外顯子組測序、Sanger測序、精液常規(guī)及形態(tài)學檢查、HE染色、透射電子顯微... 

【文章來源】：第十一屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學術交流會暨第二屆海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會年會論文集中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所會議論文集

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