目的總結(jié)GCH1基因變異致兒童多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）臨床和遺傳學(xué)特征,以提高對疾病的認(rèn)識,正確診治改變預(yù)后。方法回顧性分析2011年5月至2020年1月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診的21例GCH1基因變異致DRD患兒的臨床表現(xiàn)、治療及基因突變譜,并隨訪。結(jié)果女17例,男4例;起病年齡0～8歲。首次就診時病程0.1～7.6年。起病誘因:感染后起病1例,無誘因起病20例。臨床表現(xiàn):經(jīng)典型18例,非經(jīng)典型3例;首發(fā)癥狀為尖足行走伴下肢僵硬18例、運動發(fā)育落后或倒退伴肢體軟弱3例、眼瞼下垂2例、震顫3例;部分逐漸出現(xiàn)軀干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢體活動減少5例、面部表情減少3例、震顫7例、尖足行走19例、馬蹄內(nèi)翻足9例、眼瞼下垂3例、動眼危象1例、流涎3例、吞咽困難2例、構(gòu)音障礙2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情緒淡漠1例。癥狀呈波動性,晨輕暮重18例,感染加重7例,疲勞加重20例。左側(cè)肢體受累嚴(yán)重12例,右側(cè)肢體受累嚴(yán)重3例。下肢受累嚴(yán)重18例,無上下肢受累優(yōu)勢3例。起病前運動發(fā)育落后4例,智力發(fā)育落后1例。家族史陽性3例。所有患兒均給予左旋多巴治療后癥狀消失或明顯緩解,... 

【文章來源】：中國實用兒科雜志. 2020,35(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 收集患兒臨床資料
        1.2.2 分型標(biāo)準(zhǔn)
        1.2.3 基因檢測
    1.3 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 經(jīng)典型
        2.1.1 一般資料
        2.1.2 臨床癥狀和體征
        2.1.3 輔助檢查
        2.1.4 治療和隨訪
    2.2 非經(jīng)典型
    2.3 基因變異
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]多巴反應(yīng)性肌張力障礙診治進(jìn)展[J]. 代麗芳,丁昌紅,方方.  中國循證兒科雜志. 2019(05)
[2]多巴反應(yīng)性肌張力不全臨床與遺傳學(xué)進(jìn)展[J]. 陳巖,包新華.  中國實用兒科雜志. 2018(07)



本文編號：3450880