目的本文對(duì)1例早發(fā)高血壓Gordon綜合征患者進(jìn)行家系調(diào)查和基因檢測(cè),以明確患者的臨床診斷和致病基因是否為家族遺傳性,并探討該突變類型與表現(xiàn)型的關(guān)系。方法收集先證者及其家系的臨床資料,提取外周血基因組DNA,對(duì)賴氨酸缺乏蛋白激酶1（WNK1）基因突變進(jìn)行檢測(cè)。采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）對(duì)WNK1進(jìn)行分子分析。對(duì)確診患者給予限鹽和口服氫氯噻嗪治療并對(duì)其進(jìn)行隨訪。結(jié)果本研究納入包括先證者在內(nèi)的8名家系成員。先證者及兩名家系成員攜帶有WNK1基因C.3154G>A錯(cuò)義突變,該突變?yōu)槭状螆?bào)道。該突變先證者出現(xiàn)早發(fā)高血壓和早發(fā)腦卒中事件,對(duì)先證者給予限鹽和口服氫氯噻嗪治療,治療1個(gè)月和3個(gè)月后隨訪發(fā)現(xiàn)療效顯著且穩(wěn)定。結(jié)論本研究通過對(duì)早發(fā)高血壓病例進(jìn)行家系研究和突變基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)了WNK1基因一個(gè)新的致病突變。 

【文章來源】：中華高血壓雜志. 2020,28(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
        1.1.1 研究對(duì)象
        1.1.2 家系臨床資料的調(diào)查和收集
        1.1.3 知情同意
    1.2 基因檢測(cè)
        1.2.1 外周血DNA提取
        1.2.2 先證者基因測(cè)序分析
        1.2.3 家系成員基因檢測(cè)
    1.3 治療和隨訪
2 結(jié) 果
    2.1 家系基本情況
    2.2 基因檢測(cè)結(jié)果
    2.3 臨床表現(xiàn)
    2.4 治療與隨訪
3 討 論



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