目的探討超聲、MRI及其聯(lián)合結(jié)節(jié)性硬化（TSC）基因檢測(cè)對(duì)評(píng)估胎兒心臟橫紋肌瘤（CR）的臨床價(jià)值。方法收集近10年福建省三所產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)檢查并產(chǎn)前超聲診斷為心臟橫紋肌瘤胎兒的病歷,以基因測(cè)序結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)評(píng)價(jià)超聲、MRI在檢測(cè)胎兒顱內(nèi)硬化結(jié)節(jié)及超聲聯(lián)合MRI診斷結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷一致性。對(duì)活產(chǎn)兒進(jìn)行隨訪。結(jié)果產(chǎn)前超聲診斷52例胎患有心臟橫紋肌瘤,其中10例胎兒期出現(xiàn)心內(nèi)并發(fā)癥,以多發(fā)橫紋肌瘤患兒常見（P<0.05）;超聲發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)硬化結(jié)節(jié)6例,MRI發(fā)現(xiàn)15例,與MRI比較診斷一致性中等偏弱（k=0.44）。超聲聯(lián)合MRI與TSC基因測(cè)序預(yù)測(cè)CR合并TSC的診斷一致性中等（k=0.47）。TSC陰性與陽性活產(chǎn)兒在智力、體質(zhì)發(fā)育方面有差別（P=0.02）。結(jié)論超聲聯(lián)合MRI可以發(fā)現(xiàn)CR合并顱內(nèi)硬化結(jié)節(jié),但預(yù)測(cè)CR合并TSC一致性中等,TSC基因測(cè)序是必要檢測(cè)手段。單純橫紋肌瘤胎兒預(yù)后較好。 

【文章來源】：中國超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,36(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

孕31周胎兒心臟多發(fā)橫紋肌瘤并發(fā)顱腦多發(fā)硬化結(jié)節(jié)聲像圖及MRI圖

孕32周胎兒心臟橫紋肌瘤聲像圖及病理圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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