目的 探討GABRA1基因變異相關(guān)癲癇患兒的臨床表型特點(diǎn)。方法 收集2016年3月至2019年7月在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科就診的癲癇患兒,并通過靶向捕獲二代測序發(fā)現(xiàn)GABRA1基因變異的11例患兒（男4例、女7例）,回顧性總結(jié)其臨床表現(xiàn)、腦電圖及頭顱影像學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果 11例患兒中,10例為新生變異,1例為遺傳性變異。2例患兒攜帶相同的變異,6例患兒攜帶國際未報(bào)道的新變異。癲癇起病年齡8（3～14）月齡,其中1歲內(nèi)起病10例,1歲后起病1例。癲癇發(fā)作類型多樣,其中局灶性發(fā)作10例,全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作3例,肌陣攣發(fā)作3例,痙攣發(fā)作2例。有5例患兒具有多種發(fā)作類型。9例發(fā)作有熱敏感特點(diǎn),其中6例因發(fā)熱誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。2例具有光敏感特點(diǎn)。11例患兒腦電圖顯示背景異常5例,發(fā)作間期有異常放電6例。所有患兒的頭顱磁共振成像均未見明顯異常。9例患兒有不同程度的發(fā)育落后。臨床診斷為Dravet綜合征5例,嬰兒痙攣癥2例,不能分類的早發(fā)癲癇性腦病1例,其余3例為局灶性癲癇。11例患兒末次隨訪年齡為8月齡～12歲,8例癲癇發(fā)作已緩解6個(gè)月～8年,其中1例已停用抗癲癇藥物。結(jié)論 GABRA1基因變異中新生... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(02)

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