尿道下裂是小兒泌尿生殖系統(tǒng)常見的先天性畸形之一,發(fā)病率在1/300-1/125的出生男嬰之間。我國近年尿道下裂發(fā)病率亦呈明顯上升趨勢。由于尿道下裂患者不能正排尿及射精,將嚴重影響患者的生活。目前認為尿道下裂與內(nèi)分泌因素、環(huán)境因素、遺傳因素等多種原因相關(guān)。但是,這些僅能解釋約30%的尿道下裂。還有大部分尿道下裂不能解釋。近年來,隨著全基因組測序技術(shù)的發(fā)展及廣泛應(yīng)用。有更多可能與尿道下裂相關(guān)基因位點被篩選報道出來。有文章報道通過全基因組關(guān)聯(lián)（GWAS）研究,發(fā)現(xiàn)HoxA4基因可能參與了尿道下裂疾病的發(fā)生發(fā)展過程。HoxA4基因是HOX基因家族成員,該基因定位于7號染色體上。編碼一種DNA結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子,參與調(diào)節(jié)基因表達及組織形態(tài)分化過程。但是GWAS相關(guān)研究的各種設(shè)計方法以及遺傳統(tǒng)計學(xué)方法無法消除人群混雜、多重比較造成的假陽性。HOXA4基因是否真的參與了尿道下裂的發(fā)病過程需要進一步研究。目前外科手術(shù)是尿道下裂的唯一治療方法。但尿道下裂修復(fù)手術(shù)中,容易出現(xiàn)各種并發(fā)癥,其中尿道瘺是尿道下裂修復(fù)手術(shù)最常見對并發(fā)癥。許多小兒泌尿外科醫(yī)生為減少尿道下裂術(shù)后尿道瘺作出了不懈努力。常見的減少尿道下裂術(shù)后... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：98 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１－４尿道下裂患兒包皮組織學(xué)觀察ＨＥ?

?第一章?ＨＯＸＡ４基因在尿道下裂尿包皮組織中的表達及意義研究???尿道下裂患者包皮大體形態(tài)上多表現(xiàn)陰莖腹側(cè)包皮不同程度缺如（圖１－２，圖１－３?）。??光鏡下觀察尿道下裂包皮于普通包皮結(jié)構(gòu)上無明顯差別（圖１－４，圖１－５）。??圖１－２典型尿道下裂大體觀？陰莖下曲?圖１－３典型尿道下裂大體觀尿道開口位??置異常，腹側(cè)包皮缺乏??＿＿＿??圖１－４尿道下裂患兒包皮組織學(xué)觀察ＨＥ?圖１－５包莖患兒包皮組織學(xué)觀察ＨＥ??１．３．１．２ＨＯＸＡ４蛋白在普通包皮與尿道下裂患者包皮中表達情況。??ＨＯＸＡ４蛋白定位于表皮細胞細胞質(zhì)中，細胞質(zhì)呈現(xiàn)黃色顆粒為陽性表達。??在對照組普通包莖或者包皮過長患者包皮組織中ＨＯＸＡ４蛋白表達分布于表皮層??中，分布較集中，呈現(xiàn)陽性或者強陽性反應(yīng)；在尿道下裂組患兒包皮中的Ｈ０ＸＡ４??２０??

?第一章?ＨＯＸＡ４基因在尿道下裂尿包皮組織中的表達及意義研究???尿道下裂患者包皮大體形態(tài)上多表現(xiàn)陰莖腹側(cè)包皮不同程度缺如（圖１－２，圖１－３?）。??光鏡下觀察尿道下裂包皮于普通包皮結(jié)構(gòu)上無明顯差別（圖１－４，圖１－５）。??圖１－２典型尿道下裂大體觀？陰莖下曲?圖１－３典型尿道下裂大體觀尿道開口位??置異常，腹側(cè)包皮缺乏??＿＿＿??圖１－４尿道下裂患兒包皮組織學(xué)觀察ＨＥ?圖１－５包莖患兒包皮組織學(xué)觀察ＨＥ??１．３．１．２ＨＯＸＡ４蛋白在普通包皮與尿道下裂患者包皮中表達情況。??ＨＯＸＡ４蛋白定位于表皮細胞細胞質(zhì)中，細胞質(zhì)呈現(xiàn)黃色顆粒為陽性表達。??在對照組普通包莖或者包皮過長患者包皮組織中ＨＯＸＡ４蛋白表達分布于表皮層??中，分布較集中，呈現(xiàn)陽性或者強陽性反應(yīng)；在尿道下裂組患兒包皮中的Ｈ０ＸＡ４??２０??

【參考文獻】：
期刊論文
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