【背景與目的】帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一種緩慢進(jìn)展的神經(jīng)退行性運(yùn)動障礙性疾病。目前,帕金森病的潛在機(jī)制尚不明確,但是,遺傳因素是導(dǎo)致疾病帕金森病的危險因素之一。富含亮氨酸重復(fù)序列的激酶2（Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2）被認(rèn)為是導(dǎo)致帕金森病發(fā)生最常見的常染色體顯性遺傳致病基因,無論是在家族性帕金森病,還是散發(fā)性帕金森病中均起著重要的作用。PD攜帶有LRRK2突變基因更多傾向于晚發(fā),平均發(fā)病年齡為59歲。但是,我們研究小組在對福建地區(qū)散發(fā)性早發(fā)型帕金森病相關(guān)基因多態(tài)性研究時發(fā)現(xiàn),LRRK2的基因突變率顯著高于既往的研究報道,故本研究采用病例對照,就福建地區(qū)散發(fā)性早發(fā)型帕金森病這一人群中的LRRK2基因多態(tài)性進(jìn)行進(jìn)一步研究,并探討LRRK2基因多態(tài)性與性別、發(fā)病年齡等一般資料和運(yùn)動癥狀、非運(yùn)動癥狀、運(yùn)動并發(fā)癥等臨床特征的相關(guān)性。【方法】1.收集2018年6月到2019年01月期間就診福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診確診符合納入標(biāo)準(zhǔn)的早發(fā)型帕金森�。ㄏ挛暮喎QEOPD）患者82例,并完成一般人口學(xué)資料和臨床相關(guān)資料的收... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

堿基改變位點(diǎn)圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]LRRK2活化Rho GTPases信號通路在小膠質(zhì)細(xì)胞吞噬α-突觸核蛋白中的作用機(jī)制[J]. 丁雪冰,王雪晶,馬明明,滕軍放.  中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2014(23)
[2]帕金森病發(fā)病機(jī)制研究[J]. 張慶云,董曉東,郝媛,陳玉敏.  醫(yī)學(xué)研究與教育. 2013(03)



本文編號：3417242