IRF2BPL基因是一種無(wú)內(nèi)含子基因,又稱(chēng)為C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,該基因編碼的蛋白質(zhì)被命名為干擾素調(diào)節(jié)因子-2結(jié)合蛋白樣蛋白（interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL）。IRF2BPL基因遺傳學(xué)變異的臨床表型主要表現(xiàn)為進(jìn)展性神經(jīng)發(fā)育退行性變、語(yǔ)言發(fā)育障礙以及運(yùn)動(dòng)性疾病等。本綜述闡述了IRF2BPL基因及蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和分子生物學(xué)機(jī)制、IFR2BPL基因突變的臨床表型、影像學(xué)特征以及遺傳學(xué)特征,為臨床遺傳咨詢(xún)提供理論基礎(chǔ)。 

【文章來(lái)源】：醫(yī)學(xué)研究雜志. 2020,49(10)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
一、IRF2BPL基因及其蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)
二、IRF2BPL基因在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的分子生物學(xué)機(jī)制
三、IFR2BPL基因突變的臨床表型、影像學(xué)特征及遺傳學(xué)特征
四、展 望



本文編號(hào)：3417069