發(fā)布時間：2021-09-25 18:58

　　目的分析2013～2019年青島市新生兒高苯丙氨酸血癥（HPA）篩查情況及基因突變情況。方法選擇2013年1月1日～2019年12月31日在青島市具有接產(chǎn)資格的96家醫(yī)院出生并參加HPA篩查的新生兒375 697例,采集足跟血,采用串聯(lián)質(zhì)譜非衍生化法進行新生兒HPA篩查,應用DNA質(zhì)譜基因分析技術(shù)對患兒苯丙酸羥化酶（PAH）及BH4合成代謝相關基因（PTS、GCH1）的184個突變位點進行檢測。結(jié)果參加HPA篩查的375 697例新生兒中,確診HPA 69例,PAH缺乏癥64例、四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥5例,PAH缺乏癥患兒中輕度HPA 23例、輕度苯丙酮尿癥（PKU） 22例、經(jīng)典PKU 19例。2013～2019年HPA發(fā)病率比較P均> 0.05,平均發(fā)病率為1.84/萬。54例HPA患兒行基因突變位點檢測,其中純合突變1例、雜合突變7例、復合雜合突變46例,存在PAH基因突變50例、BH4基因（PTS基因）突變4例。PAH基因最常見的變異位點為p.R53H（18.95%）、p.R243Q（17.89%）、p.Y356X（7.37%）、p.R241C（6.32%）、p.A... 

【文章來源】：山東醫(yī)藥. 2020,60(23)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 HPA篩查方法采用串聯(lián)質(zhì)譜非衍生化法。
    1.3基因突變位點檢測方法
    1.4 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 HPA篩查結(jié)果
    2.2 基因突變位點檢測結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]廣西地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變[J]. 羅靜思,謝波波,范歆,陽奇,耿國興,錢家樂,李川,陳少科.  中華實用兒科臨床雜志. 2019 (06)
[2]河南地區(qū)113例苯丙酮尿癥患者PAH基因的變異特點[J]. 陳晨,趙振華,任依琳,孔祥東.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2018 (06)
[3]新疆維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[J]. 王慧琴,補娟,趙宗峰,張曉玲,依布拉音,張艷君,吳衛(wèi)東.  中華疾病控制雜志. 2016(01)
[4]高苯丙氨酸血癥的診治共識[J]. 楊艷玲,葉軍.  中華兒科雜志. 2014 (06)
[5]中國北方地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變構(gòu)成[J]. 宋昉,瞿宇晉,楊艷玲,金煜煒,張玉敏,王紅,余伍忠.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2007 (03)



本文編號：3410267