目的探討MED13L基因變異導(dǎo)致的MED13L綜合征的臨床及遺傳學(xué)特征。方法回顧分析2例MED13L綜合征患兒的臨床資料;采集患兒及其父母的外周血進(jìn)行基因芯片及高通量測(cè)序分析,其中染色體微缺失/微重復(fù)以RT-PCR驗(yàn)證,基因變異以Sanger測(cè)序方法驗(yàn)證。結(jié)果 2例患兒均為男性,分別為2歲6月齡和4歲3月齡。均有特殊面容,包括斜頭畸形、眼瞼下垂、眼距寬、鼻梁扁平以及兩側(cè)嘴角下沉等;均有語(yǔ)言發(fā)育遲緩,運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,肌張力低下,智力中輕度障礙等;例1還存在室間隔缺損,例2存在多指、孤獨(dú)癥、胼胝體發(fā)育異常等�；蛐酒治鲲@示,例1在12q24.2區(qū)域有1.42 Mb缺失,RT-PCR顯示其父母該區(qū)域未見異常;高通量測(cè)序顯示,例2的MED13L基因存在雜合變異c.580G>T（p.E194X）,尚未見報(bào)道,Sanger驗(yàn)證其父母均未見異常。結(jié)論 MED13L綜合征表現(xiàn)為特殊面容、語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育落后,部分合并先天性心臟病、骨骼異常以及行為異常等;存在MED13L基因異常。該研究發(fā)現(xiàn)一個(gè)尚未見報(bào)道的新變異。 

【文章來(lái)源】：臨床兒科雜志. 2020,38(12)北大核心CSCD

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患兒1全基因組SNP芯片分析結(jié)果

圖1 患兒1全基因組SNP芯片分析結(jié)果國(guó)外對(duì)26例MED13L基因異�；颊哌M(jìn)行分析發(fā)現(xiàn),所有患者均存在發(fā)育遲緩或智力低下等表型;存在面容異常,包括鼻梁扁平、眼距寬、低耳位以及前額突出等;約60%患者存在肌張力低下,50%存在嚴(yán)重語(yǔ)言障礙,35%身體協(xié)調(diào)性差;約38%頭顱MRI異常;30%存在單一卵圓孔未閉或室間隔缺損或復(fù)雜的先天性心臟病,約16%存在癲癇或者腦電圖異常,13%存在斜視[10]。此外研究發(fā)現(xiàn),MED13L是孤獨(dú)癥相關(guān)基因[11],約20%的MED13L綜合征患者存在孤獨(dú)癥行為。本組例2患兒即存在孤獨(dú)癥行為。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]MED13L綜合征患者的臨床表型及遺傳學(xué)分析[J]. 孟慶杰,何學(xué)蓮,肖晗,夏倩,畢博,向赟.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2017(10)



本文編號(hào)：3405261