<正>單純性高甲硫氨酸血癥是由于體內(nèi)甲硫氨酸（Met）代謝過(guò)程受阻導(dǎo)致血甲硫氨酸增多的一種疾病,多呈常染色體隱形遺傳,少數(shù)為常染色體顯性遺傳。該病多數(shù)由甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶（MAT）缺陷所致,甘氨酸N-甲基轉(zhuǎn)移酶（GNMT）和S-腺苷同型半胱氨酸水解酶（AHCY）缺乏也可導(dǎo)致高甲硫氨 

【文章來(lái)源】：中國(guó)藥物與臨床. 2020,20(12)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料：
    1.2 方法：
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]高甲硫氨酸血癥的研究現(xiàn)狀[J]. 王倩倩,陳志紅.  國(guó)際兒科學(xué)雜志. 2018 (11)
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[5]一例單純性高甲硫氨酸血癥患兒的MAT1A基因突變分析[J]. 孫云,馬定遠(yuǎn),王彥云,楊冰,蔣濤.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (01)
[6]應(yīng)用百分位數(shù)法聯(lián)合ROC曲線探討建立新生兒11種氨基酸非衍生化串聯(lián)質(zhì)譜法的正常值范圍[J]. 王彥云,呂伶,孫云,楊冰,李雅紅,蔣濤.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (10)



本文編號(hào)：3404537