目的 對(duì)一個(gè)臨床診斷為少汗性外胚層發(fā)育不良患兒的外胚層發(fā)育不良候選基因進(jìn)行二代測(cè)序,以期發(fā)現(xiàn)致病位點(diǎn)以明確診斷。方法 對(duì)家系中一例患兒的少汗性外胚層發(fā)育不良的候選基因進(jìn)行二代測(cè)序,并利用Sanger測(cè)序法對(duì)篩選出的可疑致病突變進(jìn)行驗(yàn)證,同時(shí)在家系中其他成員和100例無(wú)關(guān)聯(lián)健康個(gè)體中檢測(cè)此突變。結(jié)果 在患兒和其弟弟（亦為患者）中發(fā)現(xiàn)EDA c．300₃01delCC（p.Pro101His fs*11）缺失移碼突變,其母親為該突變的攜帶者,其父親和妹妹無(wú)突變。同時(shí)100例無(wú)關(guān)聯(lián)正常個(gè)體均無(wú)此突變。結(jié)論 EDA基因c.300₃01delCC（p.Pro101His fs*11）缺失移碼突變可能是該家系中2例患兒罹患少汗性外胚層發(fā)育不良的主要原因。 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(03)

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