目的 對一個臨床診斷為少汗性外胚層發(fā)育不良患兒的外胚層發(fā)育不良候選基因進行二代測序,以期發(fā)現(xiàn)致病位點以明確診斷。方法 對家系中一例患兒的少汗性外胚層發(fā)育不良的候選基因進行二代測序,并利用Sanger測序法對篩選出的可疑致病突變進行驗證,同時在家系中其他成員和100例無關(guān)聯(lián)健康個體中檢測此突變。結(jié)果 在患兒和其弟弟（亦為患者）中發(fā)現(xiàn)EDA c．300₃01delCC（p.Pro101His fs*11）缺失移碼突變,其母親為該突變的攜帶者,其父親和妹妹無突變。同時100例無關(guān)聯(lián)正常個體均無此突變。結(jié)論 EDA基因c.300₃01delCC（p.Pro101His fs*11）缺失移碼突變可能是該家系中2例患兒罹患少汗性外胚層發(fā)育不良的主要原因。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(03)

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