研究背景多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）起源于漿細胞,屬于惡性血液腫瘤。其發(fā)病率逐年增加,占血液系統(tǒng)惡性腫瘤的10%。目前MM的發(fā)病機制未明,研究表明MM可能是遺傳性疾病且多基因改變是MM發(fā)病的重要因素。多基因疾病涉及多個基因的微效作用以及多種因素參與使得疾病的致病機制復雜而難以解釋。全基因組關聯(lián)研究（genome-wide association studies,GWAS）是發(fā)現(xiàn)復雜疾病易感基因的有效方法。單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）是人類可遺傳的變異中最常見的一種,GWAS以單核苷酸多態(tài)性位點的連鎖不平衡（Linkage disequilibrium,LD）為前提,定位與疾病關聯(lián)緊密的多態(tài)性位點。然而,GWAS檢測的SNP位點并未覆蓋全基因組,僅包括基因組上常見的SNP位點,以此作為標簽SNP定位疾病易感基因。進一步對GWAS鑒定的易感基因的SNP位點連鎖不平衡區(qū)域進行測序有助于發(fā)現(xiàn)新的疾病相關突變。低密度脂蛋白受體相關蛋白1B（low-density lipoprotein receptor-rela... 

【文章來源】：鄭州大學河南省 211工程院校

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【學位級別】：碩士

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中國漢族人群LRP1B基因200kb（2：141503995-141703995）內(nèi)連鎖不平衡熱圖

MM患者突變位點測序圖，紅色矩形方框位置為測序檢測到的突變位點

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3399556