本文報道1例PMM2基因新變異所致先天性糖基化障礙（PMM2-CDG）的臨床特征及PMM2基因突變特點�；純号�,9個月,主要表現(xiàn)為精神運動發(fā)育落后伴肝酶異常,雙耳稍大,內斜視（左）,四肢肌張力稍高。Sanger測序結果顯示患兒PMM2基因存在兩處雜合變異點,分別為外顯子5的c.430T>C（p.F144L）,外顯子7的c.556G>A（p.G186R）,前者來自父親,為已知熱點致病變異,后者來自母親,為未報道新變異。對于臨床上不明原因的多臟器損害,特別是嬰幼兒,合并全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、肝功能損害、眼睛異常、外耳異常等,應考慮本病的可能,PMM2基因檢測有助診斷,并可根據(jù)突變位點評估預后。 

【文章來源】：中國中西醫(yī)結合兒科學. 2020,12(04)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

PMM2基因突變導致先天性糖基化障礙患兒及其父母的PMM2基因序列圖

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3398598