<正>Alport綜合征（Alport syndrome,AS）是一種遺傳異質(zhì)性的腎小球疾病,其特征表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常。Alport綜合征的主要發(fā)病機制與編碼腎小球基底膜Ⅳ型膠原亞單位a3-5的基因COL4A3-5突變有關(guān)。AS已被證實有3種遺傳方式:X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性及常染色體顯性遺傳。X連鎖顯性遺傳最常見,約占80%～85%[1],由COL4A5基因突變所致;常染色體隱性遺傳約占14%～15%,由COL4A3或COL4A4基因突變所致;常染色體顯性遺傳則非常罕見,僅在幾個無關(guān)家系中發(fā)現(xiàn)了COL4A3或COL4A4基因突變。本文現(xiàn)報告一例COL4A4基因新發(fā)突變導(dǎo)致常染色體隱性遺傳的AS。 

【文章來源】：中華腎病研究電子雜志. 2020,9(03)

【文章頁數(shù)】：2 頁

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先證者家系圖


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