目的 探討JAK2、MPL和CALR驅(qū)動(dòng)基因突變情況與BCR-ABL陰性骨髓增殖性腫瘤（MPN）的3種疾病類型[原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）、真性紅細(xì)胞增多癥（PV）、原發(fā)性血小板增多癥（ET）]選擇間的關(guān)系。方法 采用高通量測序靶向檢測156例BCR-ABL陰性MPN患者的32種MPN相關(guān)基因,分析患者一般情況、驅(qū)動(dòng)基因及伴隨基因突變特點(diǎn)等因素與MPN疾病類型的關(guān)系。結(jié)果 患者疾病類型與年齡關(guān)系的分析顯示,在JAK2 V617F陽性狀態(tài)下,PMF患者中60歲以上者的比例較高。通過高通量測序檢測,在46例JAK2、MPL或CALR突變患者中檢出22種伴隨異�；�,其中PV 4例（8.3%）,ET 20例（29.4%）,PMF 22例（55.0%）。PV僅檢出DNMT3A突變,而剪接因子相關(guān)基因SF3B1、SRSF2和U2AF1突變僅出現(xiàn)在PMF患者。根據(jù)JAK2 V617F突變的變異等位基因頻率（VAF值）進(jìn)行對比分析,結(jié)果顯示,PV相關(guān)的VAF值最高（68.15%）,其次為PMF（37.7%）和ET（23.0%）,而MPN的3種疾病類型間JAK2 V617F純合狀態(tài)比例的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意... 

【文章來源】：中華內(nèi)科雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]單中心1648例Ph染色體陰性慢性骨髓增殖性腫瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突變的臨床分析[J]. 酈夢云,晁紅穎,孫愛寧,仇惠英,金正明,唐曉文,韓悅,傅琤琤,陳蘇寧,吳德沛.  中華血液學(xué)雜志. 2017 (04)



本文編號：3371959