患兒男,13歲,因皮膚異常10年余、身高增長(zhǎng)緩慢5年余就診。自6月齡時(shí)開(kāi)始肢端出現(xiàn)紅斑鱗屑,逐漸蔓延軀干和面部,消退后出現(xiàn)褐色色素沉著、點(diǎn)狀色素脫失,伴有齲齒、掌跖增厚及指趾甲增厚脫落,6歲時(shí)開(kāi)始身高增長(zhǎng)緩慢,性腺發(fā)育不全,眉毛和睫毛稀疏,顴骨平坦,走路有跛行。近10年發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)低于正常參考值。血常規(guī)檢查示中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.1 × 109/L,中性粒細(xì)胞比例0.345；患兒血清睪酮<0.087 nmol/L,低于正常水平。提取患兒及其父母外周血DNA,通過(guò)全外顯子組測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因突變分析,結(jié)果顯示,患兒USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G復(fù)合雜合突變,分別遺傳自其母親和父親,其中c.335de1G突變國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)尚未見(jiàn)報(bào)道。 

【文章來(lái)源】：中華皮膚科雜志. 2020,(04)

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本文編號(hào)：3369023