目的總結(jié)3例Allgrove綜合征患兒的臨床特點(diǎn),分析AAAS基因測(cè)序結(jié)果,并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí),以期提高臨床醫(yī)師對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。方法收集2015年12月至2017年6月山西省兒童醫(yī)院收治的3例Allgrove綜合征患兒的臨床資料,提取患兒的外周血DNA,采用高通量測(cè)序法（NGS）對(duì)腎上腺皮質(zhì)功能低下相關(guān)基因進(jìn)行分析,并行多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）檢測(cè),對(duì)獲選的變異位點(diǎn)進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證,并進(jìn)行家系共分離驗(yàn)證。結(jié)果例1（兄）和例2（弟）系兄弟倆,均存在皮膚色素沉著,生命早期無(wú)淚及腎上腺皮質(zhì)功能低下,例1于14歲時(shí)因賁門失弛緩癥行球囊擴(kuò)張術(shù)治療,例2出現(xiàn)進(jìn)行性自主神經(jīng)功能受損。兄弟倆均為AAAS基因純合突變:c.1062₁063insAC,p.Ser355Thrfs*62,為移碼突變,父母分別為突變位點(diǎn)的攜帶者。例3系12歲女童,因吞咽困難鋇餐診斷為賁門失弛緩癥行球囊擴(kuò)張術(shù),從小無(wú)淚,鼻音重,臨床診斷為Allgrove綜合征,但基因測(cè)序結(jié)果陰性。結(jié)論 Allgrove綜合征非常罕見,當(dāng)出現(xiàn)無(wú)淚、吞咽困難、腎上腺皮質(zhì)功能低下、鼻音重等表現(xiàn)時(shí),應(yīng)考慮本病,AAAS基... 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Allgrove綜合征患兒AAAS基因突變研究[J]. 王卡娜,丁靜超,方燕蘭,梁黎,王春林.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2018 (01)
[2]Allgrove綜合征病例報(bào)告及AAAS基因分析[J]. 鞏純秀,溫雅然,趙秀麗,蘇暢,曹冰燕,張學(xué).  中華兒科雜志. 2007(06)



本文編號(hào)：3369004