目的總結(jié)3例Allgrove綜合征患兒的臨床特點,分析AAAS基因測序結(jié)果,并進行文獻復(fù)習,以期提高臨床醫(yī)師對本病的認識。方法收集2015年12月至2017年6月山西省兒童醫(yī)院收治的3例Allgrove綜合征患兒的臨床資料,提取患兒的外周血DNA,采用高通量測序法（NGS）對腎上腺皮質(zhì)功能低下相關(guān)基因進行分析,并行多重連接探針擴增技術(shù)（MLPA）檢測,對獲選的變異位點進行Sanger測序驗證,并進行家系共分離驗證。結(jié)果例1（兄）和例2（弟）系兄弟倆,均存在皮膚色素沉著,生命早期無淚及腎上腺皮質(zhì)功能低下,例1于14歲時因賁門失弛緩癥行球囊擴張術(shù)治療,例2出現(xiàn)進行性自主神經(jīng)功能受損。兄弟倆均為AAAS基因純合突變:c.1062₁063insAC,p.Ser355Thrfs*62,為移碼突變,父母分別為突變位點的攜帶者。例3系12歲女童,因吞咽困難鋇餐診斷為賁門失弛緩癥行球囊擴張術(shù),從小無淚,鼻音重,臨床診斷為Allgrove綜合征,但基因測序結(jié)果陰性。結(jié)論 Allgrove綜合征非常罕見,當出現(xiàn)無淚、吞咽困難、腎上腺皮質(zhì)功能低下、鼻音重等表現(xiàn)時,應(yīng)考慮本病,AAAS基... 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Allgrove綜合征患兒AAAS基因突變研究[J]. 王卡娜,丁靜超,方燕蘭,梁黎,王春林.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2018 (01)
[2]Allgrove綜合征病例報告及AAAS基因分析[J]. 鞏純秀,溫雅然,趙秀麗,蘇暢,曹冰燕,張學.  中華兒科雜志. 2007(06)



本文編號：3369004