目的分析亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T多態(tài)性、內皮型一氧化氮合酶（NOS3）的基因串聯(lián)重復序列（VNTR）多態(tài)性與血漿同型半胱氨酸（Hcy）水平關系,以及2種突變對Hcy的影響。方法選擇冠心病患者153例,同時選取149例對照組。應用體外擴增-酶切長度多態(tài)性（PCR-RFLP）技術檢測MTHFR基因C677T位點基因多態(tài)性、應用凝膠電泳檢測NOS3 VNTR基因多態(tài)性。結果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病（CHD）組的T等位基因頻率顯著高于對照組; CHD組的4a等位基因頻率顯著高于對照組。在CHD組中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血漿Hcy最高,CC4b4b基因型血漿Hcy水平最低。結論 MTHFR C677T基因多態(tài)性和NOS3 VNTR可影響Hcy水平,其兩者聯(lián)合突變對血漿高Hcy有共同促進作用。 

【文章來源】：中國衛(wèi)生檢驗雜志. 2020,30(13)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

多重PCR引物選擇圖譜

【參考文獻】：
期刊論文
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