目的 分析5個(gè)成骨不全家系的COL1A1基因致病變異位點(diǎn),為家系遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法 應(yīng)用高通量測序方法對(duì)5個(gè)成骨不全家系的先證者進(jìn)行225個(gè)骨病相關(guān)基因進(jìn)行檢測分析,所檢出的可疑變異經(jīng)PCR擴(kuò)增后進(jìn)行Sanger測序,對(duì)5個(gè)家系的先證者及其家庭成員和100名正常個(gè)體進(jìn)行驗(yàn)證,確定致病性變異后,對(duì)1個(gè)家系中的高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。結(jié)果 5個(gè)家系的先證者分別攜帶COL1A1基因c.3226G>A（p.Gly1076Ser）雜合錯(cuò)義變異、c.579delT（p.Gly194Valfs*71）移碼變異、c.2911₂912insAG（p.Gly971Glufs*138）插入變異、c.3037G>A（p.Gly1013Arg）雜合錯(cuò)義變異,以及c.642＋5G>A雜合剪接變異；家系1胎兒產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒未攜帶與先證者相同的變異,與超聲檢查結(jié)果一致。5個(gè)家系的父母均未攜帶相應(yīng)的變異,均為新發(fā)變異。100名正常個(gè)體均未檢出上述變異。其中COL1A1基因c.3037G>A（p.Gly1013Arg）、c.2911₂9... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(02)

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