目的 分析5個成骨不全家系的COL1A1基因致病變異位點,為家系遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法 應(yīng)用高通量測序方法對5個成骨不全家系的先證者進行225個骨病相關(guān)基因進行檢測分析,所檢出的可疑變異經(jīng)PCR擴增后進行Sanger測序,對5個家系的先證者及其家庭成員和100名正常個體進行驗證,確定致病性變異后,對1個家系中的高危胎兒進行產(chǎn)前診斷。結(jié)果 5個家系的先證者分別攜帶COL1A1基因c.3226G>A（p.Gly1076Ser）雜合錯義變異、c.579delT（p.Gly194Valfs*71）移碼變異、c.2911₂912insAG（p.Gly971Glufs*138）插入變異、c.3037G>A（p.Gly1013Arg）雜合錯義變異,以及c.642＋5G>A雜合剪接變異；家系1胎兒產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒未攜帶與先證者相同的變異,與超聲檢查結(jié)果一致。5個家系的父母均未攜帶相應(yīng)的變異,均為新發(fā)變異。100名正常個體均未檢出上述變異。其中COL1A1基因c.3037G>A（p.Gly1013Arg）、c.2911₂9... 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(02)

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