目的評估原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）新生兒篩查性能、優(yōu)化篩查指標(biāo),并探討廣州地區(qū)PCD發(fā)病率及SLC22A5基因變異特點。方法廣州市新生兒篩查中心采用串聯(lián)質(zhì)譜法對轄區(qū)內(nèi)2015至2019年出生的200 180名新生兒進(jìn)行多種遺傳代謝病篩查,以游離肉堿（C0）<10 μmol/L伴多種酰基肉堿降低為PCD篩查陽性,召回新生兒及其母親復(fù)查,復(fù)查仍陽性者進(jìn)行SLC22A5基因測序確診。回顧性分析篩查結(jié)果,同時以丙�；鈮A與棕櫚�；鈮A之和（C3+C16）作為多種�；鈮A的輔助量化指標(biāo),并評估其效果。PCD新生兒及PCD母親所生新生兒血酰基肉堿水平比較采用獨(dú)立樣本t檢驗。以廣州地區(qū)2 395名健康兒童外顯子測序中SLC22A5基因結(jié)果計算人群致病變異攜帶率,推算PCD發(fā)病率。結(jié)果在200 180名新生兒中篩查陽性239例,陽性率0.12%,確診PCD 37例,其中PCD新生兒15例,PCD母親22例,新生兒PCD發(fā)病率為1/13 345,分娩母親人群PCD發(fā)病率約為1/9 099,陽性預(yù)測值15.5%。初篩C0<10 μmol/L共810例,增加量化指標(biāo)（C3+C16）,以C0<... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3333695