目的:通過調(diào)查8例ABO血型血清學(xué)正反定型不符,血清學(xué)鑒定結(jié)果與PCR-SSP基因分型結(jié)果不一致的家系成員,研究A、B亞型的血清學(xué)特征及A、B基因在家系中的遺傳特點(diǎn),深入了解ABO疑難血型的鑒定方法。方法:應(yīng)用常規(guī)血型血清學(xué)檢測為初步鑒定,對A或B抗原減弱的樣本進(jìn)行吸收放散試驗與型物質(zhì)試驗來確證血型的型別,同時采用PCR-SSP方法進(jìn)行ABO基因分型,對于血清學(xué)鑒定與PCR-SSP基因分型結(jié)果不一致的特殊標(biāo)本通過ABO基因第6外顯子（exon-6）、第7外顯子（exon-7）的直接測序的方法解析ABO基因核苷酸序列特征。結(jié)果:血型血清學(xué)檢測發(fā)現(xiàn),8例家系中先證者成員都以ABO定型正反定型不符、PCR-SSP基因分型與血清學(xué)結(jié)果不相符、血漿中出現(xiàn)意外抗-A或抗-B抗體為主要特征,個別家系的型物質(zhì)檢測結(jié)果出現(xiàn)半分泌型特質(zhì)的現(xiàn)象。ABO基因exon-6、exon-7測序發(fā)現(xiàn)8個家系成員均具有同一特征:共存A、B、O 3個基因,A與B基因在同一條染色體上連鎖遺傳、O基在另一條染色體上以等位基因的方式遺傳。其中一個家系相關(guān)成員的型物質(zhì)出現(xiàn)半分泌現(xiàn)象。3例家系的A、B基因分別以CisAB*01（A... 

【文章來源】：臨床血液學(xué)雜志(輸血與檢驗). 2020,33(08)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

8例A、B基因連鎖遺傳在家系中的遺傳模式

ABO基因exon-6的261位,exon-7的467、526、640、700、703、796、803位核苷酸

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]罕見的CisAB與B（A）血型的基因型研究[J]. 郭忠慧,向東,朱自嚴(yán),劉曦,王健蓮,陳和平,張嘉敏,沈偉,王晨,劉達(dá)莊.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2004(04)



本文編號：3330049