發(fā)布時間：2021-08-07 14:28

　　目的:探討β-1,3-半乳糖基轉移酶（C1GALT1）基因rs1008898位點及α防御素（α-defensin,DEFA）基因rs2738081位點多態(tài)性與中國甘肅省漢族人群和回族人群Ig A腎病易感性的關系,篩查預測Ig A腎病的分子標記。方法:本研究選取甘肅地區(qū)患Ig A腎病的漢族個體146例、回族個體83例作為實驗組,另選取健康漢族個體180例、健康回族個體100例作為對照組。采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法以及PCR產物基因測序法對單核苷酸多態(tài)性基因位點進行基因分型,采用卡方檢驗比較各基因型、等位基因在病例組和對照組中的分布差異,評價各基因型、等位基因與Ig A腎病發(fā)病風險的關系。結果:（1）漢族Ig A腎病患者rs1008898位點的GG基因型頻率與健康對照組之間有統(tǒng)計學差異（OR=2.489,95CI:1.259⁴.922,χ²=7.037,P=0.008）,且G等位... 

【文章來源】：中國免疫學雜志. 2017,33(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

PCＲ產物酶切片段瓊脂糖凝膠電泳圖

s2738081.1.523)，見表2。在回族人群中，IgAN病例組rs1008898位點GG、GT、TT基因型頻率分別為33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因頻率分別為53.61%和46.39%。對照組中GG、GT、TT基因型頻率分別為29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因頻率分別為51.00%和49.00%。rs1008898位點的基因型頻率和等位基因頻率在回族人群病例組與對照組之間無統(tǒng)計學差異(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位點的基因型頻率和等位基因頻率在漢族和回族的IgAN病例組和對照組的分布差異無統(tǒng)計學意義，見表2。圖2PCＲ產物測序圖Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肅漢族與回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因頻率的分布比較及H-W平衡檢驗Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)GG(CC)GT(CA)TT(AA)Allelefrequency(%)G(C)T(A)PHWEHanCase146rs100889854(36.99)74(50.68)18(12.33)182(62.33)110(37.67)0.34rs2738081105(71.92)34(23.29)7(4.79)244(83.56)48(16.44)0.07Control180rs100889847(26.11)94(52.22)39(21.67)188(52.22)172(47.78)0.53rs2738081119(66.11)50(27.78)11(6.11)288(80.00)72(20.00)0.08HuiCase83rs100889828(33.73)33(39.76)22(26.51)89(53.61)77(46.39)0.07rs273808154(65.06)27(32.53)2(2.41)135(81.33)31(18.67)0.52Control100rs100889829(29.00)44(44.00)27(27.00)102(51.00)98(49.00)0.23rs273808168(68.00)30(30.00)2(2.00)166(83.00)34(17.00)0.53Note:P

所選擇人群具有代表性，見表1。rs1008898位點的三種基因型GG、GT、TT在漢族人群的IgAN病例組中的分布頻率為36.99%、50.68%和12.33%;G和T等位基因頻率分別為62.33%和37.67%。在漢族人群對照組中，GG、GT、TT基因型頻率分別為26.11%、52.22%和21.67%;G和T等位基因頻率分別為52.22%和47.78%。rs1008898位點的基因型頻率和等位基因頻率在漢族病例組與對照組之間有統(tǒng)計學差異(χ2=7.037，P=0.008和χ2=6.709，P=0.01)。卡方檢驗結果顯示:rs1008898位點G等位基因可能增加患IgAN的風險(OＲ=1.268，95%CI:1.056～圖1PCＲ產物酶切片段瓊脂糖凝膠電泳圖Fig．1DNAladdermapsofPCＲ-ＲFLPNote:A.rs1008898;B.rs2738081.1.523)，見表2。在回族人群中，IgAN病例組rs1008898位點GG、GT、TT基因型頻率分別為33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因頻率分別為53.61%和46.39%。對照組中GG、GT、TT基因型頻率分別為29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因頻率分別為51.00%和49.00%。rs1008898位點的基因型頻率和等位基因頻率在回族人群病例組與對照組之間無統(tǒng)計學差異(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位點的基因型頻率和等位基因頻率在漢族和回族的IgAN病例組和對照組的分布差異無統(tǒng)計學意義，見表2。圖2PCＲ產物測序圖Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肅漢族與回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因頻率的分布比較及H-W平衡檢驗Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3327966