目的:探討β-1,3-半乳糖基轉(zhuǎn)移酶（C1GALT1）基因rs1008898位點(diǎn)及α防御素（α-defensin,DEFA）基因rs2738081位點(diǎn)多態(tài)性與中國(guó)甘肅省漢族人群和回族人群Ig A腎病易感性的關(guān)系,篩查預(yù)測(cè)Ig A腎病的分子標(biāo)記。方法:本研究選取甘肅地區(qū)患Ig A腎病的漢族個(gè)體146例、回族個(gè)體83例作為實(shí)驗(yàn)組,另選取健康漢族個(gè)體180例、健康回族個(gè)體100例作為對(duì)照組。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法以及PCR產(chǎn)物基因測(cè)序法對(duì)單核苷酸多態(tài)性基因位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,采用卡方檢驗(yàn)比較各基因型、等位基因在病例組和對(duì)照組中的分布差異,評(píng)價(jià)各基因型、等位基因與Ig A腎病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果:（1）漢族Ig A腎病患者rs1008898位點(diǎn)的GG基因型頻率與健康對(duì)照組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（OR=2.489,95CI:1.259⁴.922,χ²=7.037,P=0.008）,且G等位... 

【文章來源】：中國(guó)免疫學(xué)雜志. 2017,33(05)北大核心CSCD

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【部分圖文】：

PCＲ產(chǎn)物酶切片段瓊脂糖凝膠電泳圖

s2738081.1.523)，見表2。在回族人群中，IgAN病例組rs1008898位點(diǎn)GG、GT、TT基因型頻率分別為33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因頻率分別為53.61%和46.39%。對(duì)照組中GG、GT、TT基因型頻率分別為29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因頻率分別為51.00%和49.00%。rs1008898位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在回族人群病例組與對(duì)照組之間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在漢族和回族的IgAN病例組和對(duì)照組的分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表2。圖2PCＲ產(chǎn)物測(cè)序圖Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肅漢族與回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因頻率的分布比較及H-W平衡檢驗(yàn)Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)GG(CC)GT(CA)TT(AA)Allelefrequency(%)G(C)T(A)PHWEHanCase146rs100889854(36.99)74(50.68)18(12.33)182(62.33)110(37.67)0.34rs2738081105(71.92)34(23.29)7(4.79)244(83.56)48(16.44)0.07Control180rs100889847(26.11)94(52.22)39(21.67)188(52.22)172(47.78)0.53rs2738081119(66.11)50(27.78)11(6.11)288(80.00)72(20.00)0.08HuiCase83rs100889828(33.73)33(39.76)22(26.51)89(53.61)77(46.39)0.07rs273808154(65.06)27(32.53)2(2.41)135(81.33)31(18.67)0.52Control100rs100889829(29.00)44(44.00)27(27.00)102(51.00)98(49.00)0.23rs273808168(68.00)30(30.00)2(2.00)166(83.00)34(17.00)0.53Note:P

所選擇人群具有代表性，見表1。rs1008898位點(diǎn)的三種基因型GG、GT、TT在漢族人群的IgAN病例組中的分布頻率為36.99%、50.68%和12.33%;G和T等位基因頻率分別為62.33%和37.67%。在漢族人群對(duì)照組中，GG、GT、TT基因型頻率分別為26.11%、52.22%和21.67%;G和T等位基因頻率分別為52.22%和47.78%。rs1008898位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在漢族病例組與對(duì)照組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=7.037，P=0.008和χ2=6.709，P=0.01)�？ǚ綑z驗(yàn)結(jié)果顯示:rs1008898位點(diǎn)G等位基因可能增加患IgAN的風(fēng)險(xiǎn)(OＲ=1.268，95%CI:1.056～圖1PCＲ產(chǎn)物酶切片段瓊脂糖凝膠電泳圖Fig．1DNAladdermapsofPCＲ-ＲFLPNote:A.rs1008898;B.rs2738081.1.523)，見表2。在回族人群中，IgAN病例組rs1008898位點(diǎn)GG、GT、TT基因型頻率分別為33.73%、39.76%和26.51%;G和T等位基因頻率分別為53.61%和46.39%。對(duì)照組中GG、GT、TT基因型頻率分別為29.00%、44.00%和27.00%;G和T等位基因頻率分別為51.00%和49.00%。rs1008898位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在回族人群病例組與對(duì)照組之間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=0.519，P=0.471和χ2=0.248，P=0.618)。rs2738081位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在漢族和回族的IgAN病例組和對(duì)照組的分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見表2。圖2PCＲ產(chǎn)物測(cè)序圖Fig．2Genesequencingresultsofrs1008898Note:A.Genesequencingresultsofrs1008898;B.PCＲproducts.表1甘肅漢族與回族人群rs1008898、rs2738081基因型和等位基因頻率的分布比較及H-W平衡檢驗(yàn)Tab．1Genotypeandallelefrequenciesofrs1008898andrs2738081innormalcontrolsandIgANpatientsinHanandHuipopulationandtestofHardy-WeinbergequilibriumＲacesGroupsnSNPGenotypefrequencies(%)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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