目的:不育癥是一種生殖系統(tǒng)疾病,全世界有超過4800萬對夫婦患有不孕不育癥,其中男性不育因素約占40%,男性不育問題嚴(yán)重影響身體健康和家庭幸福。端粒是位于染色體末端的核蛋白結(jié)構(gòu),細(xì)胞分裂時,端粒就會縮短,端粒酶的表達(dá)可以逆轉(zhuǎn)端粒長度的縮短。在精子發(fā)生過程中,端粒酶在生殖細(xì)胞中保持活躍,活性降低的端粒酶和長度縮短的端粒會使細(xì)胞發(fā)生凋亡、精子數(shù)量減少和受精能力降低。本研究比較病例組與對照組TERT基因上兩個SNPs位點rs2075786、rs2853676等位基因頻率與基因型頻率分布差異及精子端粒長度,分析端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶和精子端粒長度與男性生育能力之間的關(guān)系,探討端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶或端粒長度用作生育治療中的新預(yù)后生物標(biāo)志物的可能性。方法:1. 收集正常對照組和特發(fā)性不育病例組精液樣本各100例,提取DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）和擴(kuò)增產(chǎn)物測序的方法對TERT基因的兩個SNPs位點rs2075786、rs2853676進(jìn)行基因分型,比較兩組間的等位基因頻率及基因型頻率的分布是否存在差異;2. 收集正常對照組和特發(fā)性不育病例組精液樣本各100例,提取DNA,采用Q-PCR法測定精液相對端粒長... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：46 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

TERT基因A

研究論文18圖3rs2853676不同基因型的測序結(jié)果（箭頭所指為多態(tài)位點）Fig.3rs2853676sequencingresultsofdifferentgenotypes(arrowsindicatepolymorphicsites)(圖釋)A.GA基因型,B.GG基因型,C.AA基因型.3.TERT基因SNPs位點的等位基因分布TERT基因rs2075786有C、T兩種等位基因，以T為主，頻率為172（86%），rs2853676位點有A、G兩種等位基因，以G為主，頻率為165（82.5%），統(tǒng)計結(jié)果顯示，上述2個SNPs等位基因在病例組和對照組間的頻率分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.89和P=0.26）（見表8）。表8TERT基因rs2075786、rs2853676等位基因分布Table8AllelicdistributionofTERTgeners2075786andrs28536764.TERT基因SNPs位點的基因型頻率分布TERT基因rs2075786位點有三種基因型，分別為CC、CT和TT。病例組中，三種基因型CC、CT和TT頻率分別為0%、28%和72%，對照組中這三種基因型頻率分別為3%、23%和74%；rs2853676位點有三種基因型，分別為AA、AG和GG。病例組中，三種基因型AA、AG和GG頻率分別為1%、33%和66%，對照組中這三種基因型頻率分別為4%、36%和60%。統(tǒng)計結(jié)果顯示，上述2個SNPs基因型頻率分布在病例組和對照SNPs位點等位基因病例組n（%）對照組n（%）X2OR（95%CI）P值rs2075786C28（14%）29（14.5%）0.020.96（0.55-1.68）0.89T172（86%）171（85.5%）rs2853676A35（17.5%）44（22%）1.280.75（0.46-1.23）0.26G165（82.5%）156（78%）ABC

研究論文20圖4-1端�；驘晒舛繕�(biāo)準(zhǔn)曲線Fig.4-1Telomeregenefluorescencequantitativestandardcurve圖4-236B4基因熒光定量標(biāo)準(zhǔn)曲線Fig.4-236B4genefluorescencequantitativestandardcurve5.2標(biāo)準(zhǔn)曲線特異性熔解曲線分析示端�；蚝�36B4基因的PCR產(chǎn)物均呈較為銳利的單一峰，端粒基因和36B4基因的Tm分別為80.5℃（見圖5-1）和77.5℃（見圖5-2）。CTLgCOLgCOCT

【參考文獻(xiàn)】：
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碩士論文
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本文編號：3303127