目的研究伴環(huán)狀鐵粒幼紅細胞增多（RS）的骨髓增生異常綜合征（MDS-RS）患者的基因突變特征及其臨床意義。方法收集2001年1月至2019年6月于中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院新診斷的255例原發(fā)性MDS-RS患者資料。129例采用一代測序、126例采用包含112個血液腫瘤相關基因的二代測序（NGS）進行基因突變分析。結(jié)果共193例（75.7%）檢出SF3B1突變,其中SF3B1 K700E突變147例（76.2%）。非SF3B1基因突變較常見的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3%）、U2AF1（11.1%）、TP53（7.9%）、SETBP1（6.3%）和RUNX1（6.3%）。RS 5%～<15%患者SETBP1突變率顯著高于RS≥15%患者（21.4%對4.5%,P=0.044）,其余基因突變率差異無統(tǒng)計學意義（P值均>0.05）。在114例NGS檢出SF3B1突變的患者中,RS 5%～<15%患者SF3B1等位基因突變頻率（VAF）與骨髓RS比例呈正相關（r=0.486,P=0.078）;RS≥15%組SF3B1突變型患者骨髓RS比例顯著高于野生型患者[... 

【文章來源】：中華血液學雜志. 2020,41(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：8 頁


本文編號：3302386