目的探討原發(fā)性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥（pHLH）患兒的臨床特點及其家系的基因突變特征。方法選擇2016年11月至2017年1月于鄭州大學第一附屬醫(yī)院兒內科確診的3例pHLH患兒為先證者,并且以先證者及其16例家系成員為研究對象。對先證者進行血常規(guī)、凝血功能、血清鐵蛋白、自然殺傷（NK）細胞、可溶性CD25,以及骨髓細胞形態(tài)學檢查。對先證者及家系成員進行HLH相關基因突變檢查。根據HLH-94方案和HLH-2004方案對先證者進行治療。回顧性分析3例先證者的病史和相關檢查結果、診斷、治療及轉歸。本研究符合2013年修訂的《世界醫(yī)學協會赫爾辛基宣言》要求。結果①患兒1,女性,4個月,因"發(fā)熱7 d,發(fā)現血小板減少6 d"于2016年11月4日至本院就診,臨床表現為發(fā)熱,肝、脾大。血常規(guī)結果示三系明顯降低。骨髓檢查示鏡下可見噬血細胞現象。NK細胞活性降低,血清鐵蛋白值增高,可溶性CD25水平增高。頭顱MRI示橋腦右后份、左側橋小腦結合臂、雙側基底節(jié)區(qū)、左側丘腦、雙側額頂枕葉多發(fā)異常信號,腦實質發(fā)育欠飽滿,雙側額顳部蛛網膜下腔增寬。腦脊液檢查結果示:總蛋白、白蛋白值均增高。HLH相關基因... 

【文章來源】：國際輸血及血液學雜志. 2020,43(03)

【文章頁數】：8 頁


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