目的探討原發(fā)性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（pHLH）患兒的臨床特點(diǎn)及其家系的基因突變特征。方法選擇2016年11月至2017年1月于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒內(nèi)科確診的3例pHLH患兒為先證者,并且以先證者及其16例家系成員為研究對(duì)象。對(duì)先證者進(jìn)行血常規(guī)、凝血功能、血清鐵蛋白、自然殺傷（NK）細(xì)胞、可溶性CD25,以及骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查。對(duì)先證者及家系成員進(jìn)行HLH相關(guān)基因突變檢查。根據(jù)HLH-94方案和HLH-2004方案對(duì)先證者進(jìn)行治療�；仡櫺苑治�3例先證者的病史和相關(guān)檢查結(jié)果、診斷、治療及轉(zhuǎn)歸。本研究符合2013年修訂的《世界醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)赫爾辛基宣言》要求。結(jié)果①患兒1,女性,4個(gè)月,因"發(fā)熱7 d,發(fā)現(xiàn)血小板減少6 d"于2016年11月4日至本院就診,臨床表現(xiàn)為發(fā)熱,肝、脾大。血常規(guī)結(jié)果示三系明顯降低。骨髓檢查示鏡下可見(jiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象。NK細(xì)胞活性降低,血清鐵蛋白值增高,可溶性CD25水平增高。頭顱MRI示橋腦右后份、左側(cè)橋小腦結(jié)合臂、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、左側(cè)丘腦、雙側(cè)額頂枕葉多發(fā)異常信號(hào),腦實(shí)質(zhì)發(fā)育欠飽滿,雙側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬。腦脊液檢查結(jié)果示:總蛋白、白蛋白值均增高。HLH相關(guān)基因... 

【文章來(lái)源】：國(guó)際輸血及血液學(xué)雜志. 2020,43(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)


本文編號(hào)：3297277