目的 總結PCDH19基因嵌合突變導致的男性癲癇患兒臨床表型和基因突變特點。方法 分析3例男性PCDH19基因嵌合突變患兒的臨床特點,采用微滴數(shù)字PCR進行嵌合突變定量分析,并進行相關文獻復習。結果 3例患兒起病年齡分別為生后5個月、9個月和6個月；2例病程中僅出現(xiàn)局灶性發(fā)作,1例病程中出現(xiàn)多種發(fā)作類型；3例發(fā)作均有叢集性；2例有熱敏感；2例有智力障礙,1例有孤獨癥樣表現(xiàn)。1例臨床表型符合Dravet綜合征診斷。3例患兒PCDH19基因突變位點分別為c.317T>A（p.M106K）、c.158dupT（p.D54Gfs*35）和c.1639G>C（p.A547P）,且證實為新生突變,外周血突變等位基因比分別為81.18%、37.08%和77.64%,其中1例患兒的多組織樣本的突變等位基因比為78.67%～98.46%。文獻檢索發(fā)現(xiàn)PCDH19基因嵌合突變所致男性癲癇共11例,起病年齡范圍為出生后5～31個月,9例有局灶性發(fā)作,其中3例僅表現(xiàn)局灶性發(fā)作；4例有全面強直陣攣發(fā)作；6例有≥2種發(fā)作類型；11例發(fā)作均有叢集性；9例有熱敏感；7例有智力障礙；5例有孤獨癥譜系障礙。結... 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,(08)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]原鈣黏蛋白19基因相關癲癇的遺傳特點及臨床表型譜研究[J]. 劉愛杰,許小菁,孫丹,曾琦,楊小玲,楊志仙,吳曄,劉曉燕,姜玉武,吳希如,張月華.  癲癇雜志. 2017(04)
[2]PCDH19基因突變導致的女性Dravet綜合征的基因型和表型特點[J]. 劉愛杰,張月華,許小菁,楊小玲,楊志仙,吳曄,劉曉燕,姜玉武,吳希如.  中華兒科雜志. 2016 (05)



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