研究背景:精子DNA完整性的損傷是現(xiàn)代男性常見(jiàn)的精液異常,是導(dǎo)致男性生育力下降的主要因素。精子DNA碎片指數(shù)（DNA fragmentation index,DFI）是判斷精子DNA損傷的常用指標(biāo)。目前對(duì)于特定基因甲基化以及時(shí)間節(jié)律變化與精子DNA完整性的關(guān)系仍不清楚。第一部分 人精子印跡基因的異常甲基化與DNA損傷的關(guān)系研究目的:分析精子DNA損傷與印跡基因甲基化的相關(guān)性。方法:收集66例人精液樣本,精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)分析測(cè)定DFI,并檢測(cè)印跡基因H19、IGF2、KCNQ1、MEG3、MEST、PEG3和SNRPN 的甲基化水平,分析其甲基化與精子DNA損傷的關(guān)系。結(jié)果:與低DFI組相比,高DFI組精子印跡基因IGF2（cg17037101）位點(diǎn)的甲基化顯著降低（13.7±3%vs.31.5±5.3%,P=0.0053）。而其余印跡基因的甲基化水平無(wú)顯著變化。相關(guān)性分析表明,IGF2（cg17037101）甲基化水平與精子 DFI 呈負(fù)相關(guān)（r=-0.448,P=0.0038）,而KCNQ1（cg24932449）甲基化水平與精子DFI呈正相關(guān)（r=0.354,P=0.0273）。結(jié)論... 

【文章來(lái)源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：124 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖２－１榣ｒ?ＤＮＡ甲基化特征對(duì)不同ＤＦ丨水平的精液樣本進(jìn)行聚類和降維分析

７±５．８３％；中?ＤＦＩ?組（Ｍｅｄｉｕｍ?ＤＦＩ），平均?ＤＦＩ?為?３８．６９??±４．２７％；高?ＤＦＩ?組（Ｈｉｇｈ?ＤＦ１），平均?ＤＦＩ?為?６４．３０?±８．６３％?（尸?＜０．０００１，圖??２－２）。??Ｐ＜?０．０００１??１００－１?Ｐ＜?０．０００１??８０－?▲??Ｐ＜?０．０００１?Ａ?｝?Ａ??之?６０－???ｌｉ．??Ｅ?▲??Ｑ?４０－??２。－杳??〇?ｉ?ｉ?ｉ??Ｌｏｗ?Ｍｅｄｉｕｍ?Ｈｉｇｈ??ＤＦＩ??圖２－２高中低ＤＦＩ三組精液樣本的ＤＦＩ分布??Ｆｉｇｕｒｅ?２－２?Ｔｈｅ?ａ＼?ｅｒａｇｅ?ＤＦＩ?ｏｆ?ｓｐｅｒｍ?ｉｎ?ｅａｃｈ?ｇｒｏｕｐ．??１??３４??

ｃｌｅ?ｐｒｏｃｅｓｓ?｜??ｍｅｉｏｔｉｃ?ｎｕｃｌｅａｒ?ｄｉｖｉｓｉｏｎ??Ｉｍｅｉｏｓａｌ?Ｈ??—ｓ?ｇ??ｐｉＲＮＡ?ｂｉｏ＆ｙｎｌｈｅｔｉｃ?ｐｒｏｃｅｓｓ??ｈｏｍｏｐｈｉｌｉｃ?ｃｅｌｌ?ａｄｈｅｓｉｏｎ?ｖｉａ?ｃｈｒｏｍａｋｘｄｂｏｄｙ?Ｈ??ｐｌａｓｍａ?ｍｅｍｂｒａｎｅ?ａｄｈｅｓｉｏｎ?ｍｏｌｅｃｕｌｅｓ??ｎｕｃｌｅａｒ?ｄ＞ｖｉｔｔ〇ｎ??０?１０?２０?３０?４０?〇?１０?２０?３０??Ｃｏｕｎｔ?Ｒｅｇｉｏｎ?Ｈｉｔｓ??圖２－３差異分析和ＧＯ富集分析。（Ａ）三組比較得到的不同數(shù)量的ＤＭＰ的柱狀圖；（Ｂ）??ＤＭＰ及芯片背景位點(diǎn)在基因組上的分布和與ＣｐＧ島的關(guān)系；（Ｃ）?ＤＭＲ對(duì)應(yīng)的ＣｐＧｓ的??ＧＯ富集分析；（Ｄ）基于區(qū)域的ＧＯ富集分析。??Ｆｉｇｕｒｅ?２－３?Ｇｌｏｂａｌ?ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌ?ｐｒｏｆｉｌｉｎｇ?ａｎｄ?ＧＯ?ｅｎｒｉｃｈｍｅｎｔ．?（Ａ）?Ｓｔａｃｋｅｄ?ｂａｒｐｌｏｔｓ?ｉｎｄｉｃａｔｉｎｇ?ｔｈｅ??ｔｏｔａｌ?ｎｕｍｂｅｒ?ｏｆ?ＤＭＰｓ?ｄｅｔｅｃｔｅｄ?ｉｎ?ｏｕｒ?ｓｔｕｄｙ；?（Ｂ）?Ｓｔａｃｋｅｄ?ｂａｒｐｌｏｔｓ?ｄｅｐｉｃｔｉｎｇ?ｔｈｅ?ｒｅｌａｔｉｖｅ??ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ＤＭＰｓ?ａｎｄ?ｏｆ?ｔｈｅ?ａｒｒａｙ?ｂａｃｋｇｒｏｕｎｄ?ａｃｃｏｒｄｉｎｇ?ｔｏ?ｔｈｅｉｒ?ＣｐＧ?ｉｓｌａｎｄ－ｒｅｌａｔｅｄ?ｏｒ?ｇｅｎｅ??ｌｏｃａｔｉｏｎ－ｒｅｌａｔｅｄ?ｓｔａｔｕｓ；?（Ｃ）?ＧＯ?ｅｎｒｉｃｈｍｅｎｔ?ｏｆ?ＤＭＲ?ｒｅｌｅｔｅｄ?ＣｐＧｓ?ｕｓｉｎｇ?ｇｏｍｅｔｈ?ｆｕｎｃｔｉｏｎ；?（Ｄ）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]精子線粒體與男性不育的相關(guān)性研究進(jìn)展[J]. 王巧剛,陳黎亞,盛禮建.  中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)生. 2017(04)
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本文編號(hào)：3271603