Ⅲ型成骨不全COL1A2基因錯(cuò)義突變一例及家系分析
發(fā)布時(shí)間：2021-07-08 11:58
采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)1例以牙本質(zhì)發(fā)育不全為主要臨床表現(xiàn)的Ⅲ型成骨不全患者及其父母進(jìn)行致病基因鑒定,并對(duì)臨床和遺傳資料進(jìn)行分析。測(cè)序結(jié)果顯示,患者Ⅲ型成骨不全相關(guān)基因COL1A2存在錯(cuò)義突變：c.1171G>A；p.Gly391Ser,家系鑒定結(jié)果顯示該突變來(lái)自患者父親。COL1A2基因突變（c.1171G>A；p.Gly391Ser）可能是以牙本質(zhì)發(fā)育不全為主要臨床表現(xiàn)的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
【文章來(lái)源】：中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2020,(01)
【文章頁(yè)數(shù)】： 頁(yè)
本文編號(hào)：3271521
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