結(jié)論:11q23/MLL重排AML基因突變發(fā)生率較高,但多為單一突變,其中RAS通路基因突變最常見。該類患者預(yù)后不良,各種基因突變并不影響該類患者的總生存期,FLT3突變患者初診時血紅蛋白高于FLT3野生型患者,行造血干細胞移植可使該類患者獲得較好預(yù)后。摘要目的:了解AML中常見基因突變在11q23/MLL重排的急性髓系白血病中的發(fā)生率,探討伴有基因突變的11q23/MLL重排AML患者的臨床特點,評估這些基因突變對該類AML患者的預(yù)后影響。方法:53例AML患者的核型均涉及11q23易位,采用FISH和/或多重PCR進行MLL重排檢測;采用基因組DNA-PCR技術(shù)對該組標本進行AML中11種常見基因突變的檢測,這些基因包括:FLT3-ITD、FLT3-TKD、TET2、N-RAS、ASXL1、EZH2、DNMT3、C-Kit、NPM1、WT1、CEBPA等。結(jié)果:53例患者均為MLL重排,其中21例（39.6%）同時合并有其它染色體異常,最常見的為+8;23例（43.4%）為突變陽性,均為單一突變。其中N-RAS突變發(fā)生率最高,為8例（15.1%）,其次為WT1為4例（7.5%）、F... 

【文章來源】：中國實驗血液學雜志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    入組病例
    染色體核型分析
    熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization,FISH）檢測
    白血病免疫分型
    多重PCR檢測
    基因組DNA-PCR及基因組測序
    統(tǒng)計學分析
結(jié)果
    染色體分析情況
    FISH檢測結(jié)果
    多重PCR檢測結(jié)果
    白血病免疫分型情況
    突變分析結(jié)果
討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]急性早幼粒細胞白血病中常見白血病基因突變的檢測及其臨床意義[J]. 尹佳,孫愛寧,田孝鵬,田竑,王蓉嫻,楊貞,王秀麗,吳德沛,仇惠英,潘金蘭,岑建農(nóng),梁建英,陳蘇寧.  中國實驗血液學雜志. 2013(01)



本文編號：3271257