發(fā)布時(shí)間：2021-07-04 11:01

　　目的探討1例先天性全身性脂肪代謝障礙患兒的遺傳學(xué)病因。方法采集患兒及其父母的外周血樣,提取基因組DNA,用Sanger法對(duì)AGPAT2基因的全部外顯子以及側(cè)翼序列進(jìn)行測(cè)序分析。結(jié)果患兒AGPAT2基因第6和第3外顯子分別存在c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）和c.335C>T（p.P112L）復(fù)合雜合變異,分別遺傳自其母親和父親。其中c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）尚未見文獻(xiàn)報(bào)道,而c.335C>T（p.P112L）為已知致病變異。結(jié)論 AGPAT2基因c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）和c.335C>T（p.P112L）復(fù)合雜合變異可能是患兒的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]BSCL2基因突變導(dǎo)致脂肪萎縮性糖尿病并發(fā)重癥急性胰腺炎一例[J]. 余維麗,孫昀,鹿中華,耿小平.  中華內(nèi)科雜志. 2019 (01)
[2]BSCL2基因突變致先天性全身脂肪營養(yǎng)不良癥1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 張夢(mèng)奇,馬明圣,邱正慶.  臨床兒科雜志. 2017(07)



本文編號(hào)：3264667