Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome,WS）是一種較為罕見(jiàn)的遺傳病,又稱聽(tīng)覺(jué)-色素綜合征,呈常染色體顯性或隱性遺傳。在中國(guó)人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文對(duì)中國(guó)人群WS相關(guān)的基因變異、分子機(jī)制及研究現(xiàn)狀做一綜述。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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